眼底病             1010                                      AB0915

　　无脉络膜症一例

　　吕沛霖    李英泰   赵俊宏

　　西安市第一医院眼科及陕西省眼科研究所   710002

　　病例报告：患者男，36岁，因夜盲20年来我院就诊。既往体建，95年发现夜盲，96年视力下降配镜矫正。家族史中无相同患者，父母非近亲结婚。全身检查正常。心电图正常。眼部检查：视力右眼0.05，矫正0.6（-7.00D），左眼0.1，矫正1.0（-3.00D），双眼眼前节未见异常，散瞳检查眼底：双眼视盘色淡红，视网膜青灰色，视网膜血管正常，可透见脉络膜血管，散在细小结晶样颗粒，除黄斑外，视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管变性，呈弥漫性萎缩，暴露脉络膜大血管，视网膜少量散在不规则色素沉着，视野呈向心性缩小，周边视野右眼：颞侧70上30下20鼻侧50，左眼：颞侧80上30下50鼻侧50。视电生理检查示：ERG未引出，VEP100幅值降低,时值延长，右眼幅值3.7，时值142.5，左眼幅值4.9，时值120。双眼荧光眼底血管造影显示：除黄斑为片状强荧光外，脉络膜始终黑色背景，毛细血管无灌注，见稀疏脉络膜大血管；各期均未见视网膜血管荧光素渗漏。诊断：无脉络膜症（choroideremia，CHD）。

　　讨论：无脉络膜症是一种X性连锁隐性遗传性眼病。男性发病，女性为基因携带者。一般在10岁左右发病。临床表现包括夜盲，疾病早期即出现视网膜电图异常，视野呈向心性缩窄，晚期中心视力受损。FFA特征为广泛的视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管层消失而呈脉络膜暗背景，显露脉络膜大血管。本例患者符合以上临床特征。近年研究认为，位于Xq21上的REP-1突变导致Rab27a失活，引起脉络膜血管层发育障碍，从而出现进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性及进行性脉络膜萎缩、消失。在无脉络膜症的发展过程中，可并发黄斑中心凹及视网膜赤道部的脉络膜新生血管膜。 临床无脉络膜症诊断须注意与视网膜色素变性相鉴别，后者有典型的骨细胞样色素，无弥漫的脉络膜全层萎缩。目前本病尚无理想的治疗方法。

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