角膜结膜及泪器病 3140 PO0389
颗粒状角膜营养不良家系中两种BIGH3基因突变类型
陈利丽 顾扬顺 俞萍
浙江医学高等专科学校外科教研室 310053
目的 了解一个颗粒状角膜营养不良患者家系中BIGH3基因突变类型。
方法 采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对颗粒状角膜营养不良家系中6例患者及6例未发病者共12例的BIGH3基因的12号外显子进行突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。
结果 6例颗粒状角膜营养不良患者均存在A546D突变;6例未发病者中3例有BIGH3基因突变,突变类型包括A546D和1665-1666insC。
结论 同一个家系中可存在不同的BIGH3基因突变类型;突变类型1665-1666insC的发现为研究BIGH3基因突变与颗粒状角膜营养不良的关系提供了新的途径。
声明:本站独家报道,转载须标明来源“中华眼科在线”
|