2 结 果
    
    2.1 mtDNA突变检测结果 81例Leber遗传性视神经病变mtDNA突变中，11778位点突变71例，占87.65%;14484位点突变8例，占9.88%;3460位点突变2例，占2.47%。

    2.2 治疗前后视力比较 见表1。
   
    表1 治疗前后视力比较 略
    
    2.3 随访 66例患者经平均26个月随访，66只眼视力提高1～2行，62只眼视力保持不变，4只眼视力下降2～3行。

    3 讨 论
    
    1871年由德国眼科医生Leber首先描述了一种以双眼中心视力急性或亚急性下降，多累及青年男性为特征的遗传性眼病，故命名为Leber遗传性视神经病变。1988年Wallace等［3］ 首先报告线粒体DNA第11778核苷酸位点突变可引起LHON。Hwang等［4］ 统计435例视神经疾病患者，72例（17%）是LHON。国内韦企平［5］ 报告母系中确有发病者的37例LHON患者中11778位点突变者33例，占89.2%;14484位点突变者3例，占8.1%。无家族史的疑似病例及病因不明的视神经疾病82例患者中11778位点突变26例，占31.7%。郭向明等报告［6］ 11778位点突变占92.9%，14484位点突变占5.7%，3460位点突变占1.4%。

    本研究统计球后视神经炎339例，Leber病66例，占19.47%，对其中有家族史64例和无家族史而怀疑为Leb-er病34例共98例患者进行基因检测，81例阳性，占82.65%。有家族史的64例基因检测均为阳性，34例无家族史而怀疑为LHON，经基因检测17例阳性，占50%。81例mtDNA突变患者中，11778位点突变71例，占87.65%，14484位点突变8例，占9.88%，3460位点突变2例，占2.47%。本组病例14484位点和3460位点突变略高于有关报道。

    本病以男性发病者居多，左炜［7］ 报告男女比例为6.5∶1，韦企平［5］ 报告男女比例为5.6∶1。本组病例男性的发病率低于有关报道，而女性发病率高于有关报道，男59例，占72.84%，女22例，占26.16%，男女比例为2.68∶1，Hotta等［8］ 研究了29个LHON家系共334例患者，发现有2个家系无任何mtDNA位点变异。本组病例涉及79个家系81例患者均有位点突变。

    对无家族史的17例视神经炎患者在行mtDNA检测前，于发病早期给予糖皮质激素冲击治疗10～14日，均无明显治疗效果，与未用糖皮质激素治疗的HLON患者效果相同。提示本病糖皮质激素冲击治疗无效。因此，在临床工作中除对原因不明视神经炎或视神经萎缩患者进行详细的家族史调查及视力、眼底、视野、视觉诱发电位等检查外，应及早进行mtDNA基因检测，以避免重复多项检查或给予患者不必要的可能有害的治疗。
   
    Leber遗传性视神经病变属于中医眼科青盲范畴。中医学认为，肝开窍于目，经脉上连目系。“肝受血而能视”，“肝和则目能辨五色矣”。“肾为先天之本”，肾主藏精，精能生髓，脑为髓海，目系内通于脑。肝肾同源，精血相互化生。因此，肝肾与目系的关系最为密切，正如张景岳所谓“肝肾之气充则神采光明”。本组81例Leber遗传性视神经病变患者经采用全身辨证与局部辨病相结合的方法，分为肝经郁热，肝郁肾虚、肝肾阴虚型3型，且其早期多表现为肝经郁热，中晚期多表现为肝郁肾虚或肝肾阴虚型，进一步说明本病与肝肾的功能有着密切的关系。在治疗上应注重解肝郁，养肝血，滋肾阴，尤其在本病的中晚期，视神经已发生萎缩，应以滋补肝肾为主。今后我们将进一步通过现代科学技术研究具有滋补肝肾功能的中药治疗LHON的确切机理。
    
    参考文献
    
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    ［2］ 庞赞襄.中医眼科临床实践［M］.石家庄:河北人民出版社，1979:106

    ［3］ Wallace DC，Singh G，LottMT，Hodeg JA，Schurr TG，Lazza AMS，et al.Mitochondrial DNAmutation associated with Leber's heredit-ary optic neuropathy［J］.Science1988，242:1427-1430

    ［4］ Hwang JM，Lee JJ，KimMK.Statistics of optic neuropathy in Seoul Municipal Boramae Hospital in Korea［J］.Neuro-Ophthalmology，2000，24:489-495

    ［5］ 韦企平，孙艳红，宫晓红，等.中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征［J］.中华眼底病杂志，2004，20（2）:78-80

    ［6］ 郭向明，贾小云，肖学珊，等.中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱［J］.中华眼底病杂志，2003，19（5）:288-291

    ［7］ 左炜，陈金卯，胡世兴.Leber遗传性视神经病变30例临床分析［J］.中华眼底病杂志，2004，20（1）:44

    ［8］ Hotta Y，Fujiki K，Hayakawa M，et al.Clinical features of Japa-nese Leber's hereditary optic neuropathy with11778mutation of　mitochondrial DNA［J］.Jpn J Ophthalmol，1995，39:96-108

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