曾琨   黄丽娜   成洪波

深圳市眼科医院   518000

目的：在一个中国常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行Gamma晶状体蛋白基因筛查，探讨基因与该家族发病的相关性。

方法：运用直接测序和构象敏感性凝胶电泳的方法，在一个中国常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD的基因筛查，确定基因变异与该家族的关系。

结果：在该家族中发现了九种核苷酸序列改变，它们分别是：CRYGA的198G→A、196T→C（L148P）、CRYGB的2218-2219insC、2437C→T、5391C→A（L111I）、CRYGC的18782T→G和CRYGD的286T→C、517T→C、570C→T，其中两种导致了氨基酸的改变。但这些基因突变并没有在该家族中和疾病共分离。

结论：初步排除Gamma晶状体蛋白基因与该先天性核性白内障家族有关。该家族白内障的发生可能由其他位置的基因突变引起。