欧阳珊   刘平   张璐

哈尔滨医科大学附属第一医院眼科   150001

目的：为探讨先天性白内障的发病机理，我们对一个延续五代、呈常染色体显性遗传的先天性后极性白内障家系进行致病基因的定位研究。

方法：采集家系成员外周静脉血，采用酚-氯仿抽提法提取基因组DNA，选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对基因分型数据进行两点间连锁分析及单体型分析。首先在目前已报道的白内障相关区域选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对数据进行两点间连锁分析未获得阳性结果，进一步扩大扫描范围至全基因组，即在全基因范围内选择常染色体上的微卫星标记进行扫描。

结果：最终在D17S978 处获得最大阳性Lod值Z=2.05（θ=0.00）。单体型分析将致病基因确定在D17S1863致D17S1842之间，计8.44cM的范围内。

结论：此前这个区域内从发现与白内障发生相关的基因为CRYBA基因。先天性白内障存在着较高的遗传异质性。曾有人报道在先天性后极性白内障家系中发现位于1p36，11q22.3-23.1，10q25，14q22-23，16q22和20p12-q12的基因突变，这一现象证实了先天性白内障一有高度遗传异质性。