杨林青   陶绍武   王根生

河北省邯郸市第三医院   056000

患者女，16岁主因右眼逐渐视物不清3年，视物不见1年于2009年4月20日入院。眼科检查：视力右眼眼前手动，矫正视力无明显提高，左眼0.25，矫正视力0.8。眼前节检查右眼球轻度突出，睑周围大片紫红色斑块，压之褪色；巩膜呈黑青色；角膜横径>12mm，基质层颞侧可见灰白色混浊；前房深；虹膜变薄，瞳孔圆，直径为6mm，对光反射迟钝；左眼睑周围大片紫红色斑块，压之褪色；前房深；虹膜纹理清，瞳孔圆，直径为3mm，对光反射可。眼底检查右眼模糊可见，视乳头界清色淡，C/D=1.0；左眼视乳头界清色红，C/D=0.8；双中心凹反射不明显。眼压右眼39mmHg，左眼16mmHg。房角镜检查：右眼房角有中胚叶组织残留，巩膜可见毛细血管瘤。HRT示：右眼普遍弥漫性视网膜神经纤维层萎缩；左眼鼻下方视网膜神经纤维层缺损余方位可疑视网膜神经纤维层变薄。视野右眼黑朦，左眼正常。全身情况：双侧颜面部沿三叉神经1-3支分布呈现紫红色斑块，左侧躯干及四肢大片紫红色斑块，压之褪色。据患者病史、眼科检查及全身情况诊断为Sturge-Weber综合症。入院后给予降压治疗眼压仍在38mmHg左右。于4月23日在局麻下行右眼小梁切开术。术后给予妥布霉素地塞米松眼水、毛果芸香碱眼水、甘露醇等治疗。5月5日眼压稳定，7日出院。该综合症系先天性胚胎早期血管系统发育畸形的结果，又有人认为同染色体畸变有关，临床较为少见。