科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。

　　基因是生命的设计者，负责编码、合成蛋白质。因此当基因由于突变、缺失、转移等原因而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或形态就会出现问题，人就会生病。治疗这类疾病的最根本方法，就是找出基因发生“错误”的地方和原因，把它矫正过来，从而使疾病得到治愈。兴起于上个世纪90年代的基因疗法，就是利用健康基因来填补或替代某些缺失或病变基因的治疗方法。2009年，利用基因疗法治疗一些罕见疾病给人们带来诸多惊喜。

　　X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病，患者通常为6岁到8岁的男童，他们一般在青春期前就会殒命。法国研究人员2009年11月在《科学》杂志上公布研究成果称，他们向两名肾上腺脑白质营养不良患者的造血细胞中引入一种“治疗”基因，使患者病情在两年时间里没有进一步恶化。这是首次通过基因疗法有效治疗一种严重脑病。

　　莱贝尔先天黑内障是一种罕见眼疾。这种病通常在患者年幼时发作，患者视网膜细胞的一种基因发生变异，致使视力严重下降、眼球活动异常。到二三十岁时，患者可能完全失明。美国宾夕法尼亚大学医学院研究人员以12名2型莱贝尔先天黑内障患者为对象，将一种“修正”基因送入患者眼球内，使得患者的变异基因被“重写”为正确基因。治疗结果显示，虽然患者的视力没有恢复到正常水平，但所有患者的瞳孔对光反应测试结果都大大提高。也就是说，患者瞳孔收缩力增强。尽管成果喜人，但研究人员谨慎表示，研究尚属初级阶段。

　　严重联合免疫缺陷病患者因体内缺少免疫细胞，无法对抗感染，通常在很小的时候就会死亡。科研人员2009年2月公布的一项对严重联合免疫缺陷病病童的长期跟踪研究表明，10名接受基因疗法治疗的病童中已有8人痊愈。

　　此外，研究人员2009年还利用基因疗法在动物实验中取得理想效果。法国研究人员报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且治疗效果维持了44个月。初步结果显示，这种基因疗法在动物身上是安全的，短尾猴未出现常规疗法所引起的副作用。

　　科研人员称，相关的人体试验已经开始，6名帕金森氏症患者已开始接受这种基因疗法的治疗，效果“令人非常鼓舞”。不过，由于还有一些技术问题需要解决，这种基因疗法离临床应用仍有一段距离。