【关键词】 颗粒状角膜
0引言
颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy，GCD)是一种临床比较少见的遗传性角膜病变。由Groenouw在1890年首先报告，国内报道不多。现将我们发现并跟踪观察的一家系三代4例报告分析如下。
1病例报告
先证者，女，54岁，机关职员。于20060516来院就诊。患者主诉右眼视力下降，并伴有畏光、流泪10a+，时有胀痛。近2a症状加重，而且发作较频繁，自行局部使用眼药水或眼膏刺激症状可短暂缓解。检查见：裸眼视力：右0.8，左1.0。眼压：右21mmHg，左19mmHg(非接触眼压计)。裂隙灯显微镜观察：双眼结膜轻度充血，双眼角膜中央部直径6mm范围内实质层可见较密集、不规则、灰色点片状混浊，双眼病变基本对称。混浊区间角膜透明，边界清楚，周边部角膜大约有2～3mm透明区，角膜表面光滑，荧光素染色阴性。双眼瞳孔等大、正圆、居中，双眼晶状体、玻璃体透明，双眼底未见明显异常。(图1，2)。
先证者的女儿，26岁，平时无自觉症状。裸眼视力：右1.0，左1.0。眼压：右18mmHg，左19mmHg(非接触眼压计)。角膜表现与先证者相同。
先证者的母亲，82岁。裸眼视力：右0.15，左眼前30cm指数。眼压：右13mmHg，左15mmHg(非接触眼压计)。角膜中央混浊区呈毛玻璃样改变，同时伴有白内障。
先证者的哥哥，57岁。裸眼视力：右0.5，左0.5。眼压：右15mmHg，左16mmHg(非接触眼压计)。角膜情况同先证者。
以上4例患者均经过3a+的跟踪随访，目前病情稳定，无明显变化。
2讨论
颗粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，为常染色体显性遗传，外显率约为97%，子代发病率近50%，可连续数代遗传[1 ]。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致[2 ]，一般不伴有全身疾病。从童年即可开始发病，但病情进展缓慢，常常到中年以后才会被发现。病变多侵犯角膜中央，裂隙灯下可见中央部角膜实质浅层有多个散发的、灰白小点组成的面包渣样混浊，边界清楚而不规则，形成局限的雪片状、星状、圈状、链状等不同形状的混浊，其大小、数目个体间有差异。混浊之间的角膜多透明。病变可向四周及深部扩展，但周边部2～3mm角膜始终保持透明。50岁后混浊区开始呈毛玻璃样改变。角膜表面光滑，双眼病变对称，无新生血管生长。治疗上早期主要为对症，局部点抗生素及人工泪液等可缓解眼部刺激症状，晚期病情严重者可试行PTK角膜切削[3，4 ]、板层或穿透性角膜移植术。
【参考文献】
1李凤鸣.眼科全书.北京：人民卫生出版社 1996：14071408
2惠延年.眼科学.北京：人民卫生出版社 2004：105
3黄焕光，周炜.颗粒状角膜营养不良一家系.中国实用眼科杂志 2005;23(3)：327328
4刘伟，何书喜.PRK联合PTK治疗近视伴颗粒状角膜营养不良(附1例报告).南华大学学报(医学版) 2009;37(1)：9798 |
