近日，美国眼科学会(AAO)已公布新的基因检测建议。

　　该建议指出，新的基因检测盒能够提高诊断与预后的准确性，也能鉴定症状表现前的个体，这些个体常可能需要预防治疗或经常监测早期症状及可治疗症状。

　　基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的治疗，这对区别那些基因亚型疾病尤为重要，如视网膜色素变性(RP)和莱伯先天性黑朦亚型。

　　过去四年中“直接面向消费者”的基因检测取得进展，受此启发，有了这些建议。来自芝加哥拉什大学医学中心Mathew MacCumber博士是特别小组的组员，他提到，值得担忧的是基因检测公司常通过互联网而非医生来吸引患者。眼科的疾病则很复杂，因为许多疾病存在基因基础，我们期待专业人士(医生与遗传学顾问)能够参与其中。

　　实施基因检测的五大步骤

　　建议确定了实施基因检测的5大步骤：已知遗传性眼疾的临床适应症、先证者和(或)家族成员的DNA样本、分析结果、患者发病时的结果解释及咨询服务。医生应当提供咨询或者与技术娴熟的遗传顾问合作。

　　新的建议处理了一些与获取无需眼科诊断的基因信息相关性潜在问题，而无需进行眼科诊断，特别是大幅降低了全外显子组和全染色体组的序列测定费用。当更多基因综合测试发现不同疾病相关突变或不明意义的变体时，就会出现基因“意外问题”。因此，建议在三级医疗机构进行这些检测仅限于研究之用。

　　John (Pei-Wen) Chiang博士向Medscape Medical News透露，然而，对于基因突变未包含在基因检测盒中的患者，进行大规模的筛查则是唯一的方法。他是波兰特俄勒冈卫生科学大学凯西眼科研究所分子诊断实验室的主任。相比之下，缩小分析范围至已知的基因是可替代且廉价的方法。John博士认为选择有声誉度的检测设备机至关重要。

　　影响治疗决定

　　特别组成员Elias Traboulsi博士是一名在俄亥俄州克利夫兰诊所、科尔眼科研究所工作的眼科医生。他提到，基因检测可以影响治疗的决定。当一名成年患者被诊断为视网膜色素变性(RP)，他可能会服用维他命A来减缓RP，可他事实已经是末期的Stargardt病。维他命A会进一步损害Stargardt病患者视网膜。如果我们能检测到Stargardt病的 ABCA4 突变，就能阻止患者服用类维生素A。

　　该建议可鉴别罕见的单基因疾病(如RP和Stargardt病)与复杂疾病(如青光眼，年龄相关性黄斑变性)，但该检测对前者的准确率很高，而复杂疾病反映了多基因及环境相关的信息输出，常规的基因检查无法准确预测。

　　建议指出，一旦临床试验证明多基因分型的临床优势，复杂疾病的基因检测可能变为现实。到那时，专案组告诫警惕复杂眼疾患者的例行基因检测

　　为了控制成本，专案组支持“临床相关的周转时间”这一概念。对于进展缓慢的罕见遗传性眼疾患者，每年进行观察，建议低成本长时间周转。实验室根据时间表进行检测，以适应临床情况，获取最大临床效益的同时最大限度减低成本。宾夕法尼亚大学医学院Scheie眼科研究所主席Joan O'Brien博士还透露，符合特别组具体建议的基因检测可通过国家眼科研究所的基因方案免费获得。

　　AAO的声明表示基因检测乃是专业临床考试的下一步.。Traboulsi 总结道：“我们郑重声明所有的检测均从临床出发：当医生通过考核并能很好规范操作检测时，他们才能上岗”。O'Brien补充道：“特别组对基因检测的潜在优势经过了深思熟虑，同样，对基因检测的所涉及的技术及个人隐私等的潜在问题都未曾忽视。”

　　专案组提出7项建议：

　　▶提供基因检测时，如果症状表明孟德尔病，确保患者能得到适当的遗传咨询。

　　▶采用从临床实验室(批准的实验室)经过修订改进的测试。

　　▶为患者提供测试报告，使得患者能够有研究临床试验的机会。

　　▶不鼓励使用直接面向消费者的基因测试。

　　▶将全外显子组和全基因组测序限于研究项目。

　　▶避免对复杂疾病的基因检测。

　　▶避免对无法治愈的疾病超过18岁的无症状个体进行测试。

　　作家和评论家都宣告没有相关财务关系。