作者：四川大学华西医院眼科 李雁 张军军

　　一、病例简介

　　患者男，15岁。因左眼视物变形、变小1周就诊。患者7岁时因颅面发育异常及身材矮小曾行全面身体检查。

　　实验室检查显示：尿甲苯胺蓝试验(+)，血浆艾杜糖硫酸酯酶活性8.7 nmol/(h·ml)[正常值：400.1～666.6 nmol/(h·ml)];躯干及右上肢X线片检查结果显示，右手和桡骨、颅骨变化、胸腰椎椎体以及双髋臼改变。

　　诊断：Ⅱ型粘多糖贮积病(MPSⅡ型)。

　　全身检查：患者智力正常，身高97 cm，头大，鼻梁凹陷，眼距增宽，双手指、足趾粗短，掌指关节、肘关节与膝关节伸直稍困难。超声心电图检查结果显示，二尖瓣反流伴狭窄，三尖瓣反流，左室收缩功能正常。

　　家族史：父母非近亲结婚。其母孕4产1，2次人工流产史，1次自然流产史。患者母亲及姨妈身体正常，3个舅舅身高均低于同龄人并有类似临床表现，均于10岁左右死亡。患者父亲三代家族史无异常。

　　眼科检查：右眼视力0.8，矫正1.0;左眼视力0.08，矫正0.4-1。

　　裂隙灯显微镜检查：双眼眼前节正常。

　　间接检眼镜眼底检查：左眼黄斑区神经上皮浆液性脱离;右眼视盘下方可见小片有髓鞘纤维，余未见异常(图1)。

　　图1右眼彩色眼底像。视盘下方可见小片有髓鞘纤维

　　图2 左眼B型超声像。眼球壁增厚，视网膜局限性脱离

　　连续监测眼压2周共14次。眼压波动右眼19～26 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼16～21 mm Hg。

　　荧光素眼底血管造影(FFA)检查显示：双眼眼底未见异常。

　　B型超声检查显示：双眼眼球壁增厚(图2)。

　　光相干断层扫描(OCT)检查显示：左眼黄斑区视网膜神经上皮内可见多个囊腔及神经上二皮浅脱离(图3)。

　　图3 左眼OCT像。黄斑区视网膜神经上皮浅脱离，可见多个囊腔

　　诊断：MPSⅡ型伴左眼视网膜神经上皮浆液性脱离。

　　眼科未给予治疗，建议随访;全身因慢性心功能不全，内科服用地高辛等进行治疗。

　　二、病例讨论

　　MPS是因N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸脂酶的缺乏，使其不完全降解产物在体内堆积，引起病理和临床变化[1]。MPS分为7个主要型，各型中除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外，其他均系常染色体隐性遗传传[2,3]。各型MPS均有慢性进行性的病程，表现为多系统受累，在眼部的表现比较常见，其中以角膜混浊、眼内压增高、青光眼、视网膜病、视神经肿胀和萎缩为主。

　　诊断MPS主要是根据典型临床症状，体征，骨骼X线改变和尿中粘多糖测定等综合分析。目前国内文献尚未查见MPS伴视网膜神经上皮脱离的病例报道。

　　MPSⅡ型又称Hunter综合征，Frangieh等[4]认为超过50%的MPSⅡ型患者有视盘水肿及可能出现视野损害。MPSⅡ型眼部还可伴有视网膜色素变性、眼球突出、眼距过宽、视神经萎缩等，但与Ⅰ型相比发生角膜混浊者并不多见[5]。本例患者无圆锥角膜及角膜水肿表现。眼压稍增高可能与其眼球壁增厚有关。FFA检查未发现视网膜及脉络膜异常荧光改变，表明视网膜毛细血管及视网膜色素上皮屏障功能完好。我们认为黄斑区视网膜神经上皮囊样水肿和神经上皮浆液性脱离，与粘多糖不完全降解并在视网膜组织中堆积有关。目前，针对MPSⅡ型眼部病变主要对症治疗及局部酶替代治疗，全身性治疗有骨髓移植、酶替代治疗和基因治疗等，但治疗效果尚待观察。

　　参考文献

　　[1]蔺秋鑫，刘英杰.粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例.黑龙江医学，2001，25：877.

　　[2]Wraith JE.Lysosomal disorders.Semin Neonatol, 2002, 7：75—83.

　　[3]Wraith JE.The mucopo1ysaccharidosis：a clinical review and guide to management.Arch Dis Child, 1995, 72：263 267.

　　[4]Frangieh GT, Traboulsi El, Kenyon KR. The mucopolysaccharidoses//Gold DH, Weingeist TA.The eye in systemic disease.Philadelphia：Maple Press company.1990;372—377.

　　[5]Beck M.Cole G.Discoedema in association with Hunter’s syndrome：ocular histopathological findings. Br J Ophthalmol, 1984. 68：590-594.