这个6个月大的男孩，皮肤从前额延伸到脸颊，盖住了双眼。没有正常的眼睑结构。妊娠和分娩均正常，出生时体重3kg。孩子其他方面都很正常，而且家族中没有这个病史。

　　1. 这个病例的诊断是：

　　a. 无眼畸形

　　b. 隐眼畸形

　　c. 并眼畸形

　　2. 这个病情：

　　a. 有时被称作Fraser症候群

　　b. 经常和多个系统畸形相关

　　c. 显性或隐性遗传

　　d. 通常是双侧的

　　e. 以上都是

　　3. 此病的治疗：

　　a. 在睑裂皮肤切开后，会恢复较好视力

　　b. 应在1岁以前进行手术治疗

　　c. 应在1岁以后进行手术治疗

　　d. 这样病例不易成功。

　　e. 以上都不是

　　思考一下~

　　1. 这个病例的诊断是：

　　b -- 隐眼畸形

　　这是隐眼畸形的病例。眼睛位置的皮肤缺乏睑裂，不能分辨眼睑结构。眼睛上面的皮肤和下面的角膜融在一起。

　　2. 这个病情：

　　e -- 以上都是

　　当合并其他异常情况时，包括两个主要异常和一个次要异常，或者一个主要异常和四个次要异常时，这些情况被称作Fraser症候群。当其他异常情况和隐眼畸形联系在一起时，这个病情就被标为一个序列异常。相关主要异常包括：并指，异常生殖器，连体儿。和隐眼畸形相关的次要异常包括：鼻子和耳朵畸形，唇裂或腭裂，骨骼缺陷，肾缺如，和智力迟钝。

　　3. 此病的治疗：

　　d -- 这样病例不易成功。

　　这样的病例的治疗一般不成功。事实上，皮肤和下面的角膜组织融合在一起，就使得手术中分离皮肤时，很容易损伤眼球。在数个已发表的病例中，隐眼畸形只有次要异常以及单眼侵犯。这些病例和这个病例以及以下所显示的另一个病例，有类似的问题。

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　　先天性隐眼畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，女性多见，可以单侧也可以双侧发生。由于在胚胎发育过程中，应分化为角膜上皮和结膜的组织异常分化为覆盖眼球表面的上皮组织所致。

　　隐眼可以分为两种类型: (1)原发性眼睑不发育:由于胚胎发育过程中完全未能形成眼睑组织者。(2)完全睑球粘连:由于眼睑的继发性损害，组织被吸收所致，往往留有一些眼睑皱褶的痕迹。手术的最终目的是通过眼睑和结膜囊重建，置入义眼片来改善外观。

　　隐眼应与隐眼畸形综合征又称Fraser综合征相鉴别。后者是以隐眼畸形、并指(趾)、鼻部畸形、耳聋、唇腭裂、脑膜膨出、智力低下、生殖器畸形(男性有尿道下裂及隐睾，女性有阴蒂肥大或阴道闭锁)及颅骨畸形为特征的家族性畸形, 有血缘关系的患者占15%。由于隐眼属于罕见病，病例散发, 与发病机制有关的细胞、分子及基因水平方面的研究报道较少, 目前有学者认为该病与染色体4q21上FRAS1基因突变有关。

　　——王越,李冬梅,陈涛. 先天性隐眼二例[J]. 中华眼科杂志,2006,10:934-935.