作者：牛广增 王文英 陈海婷
作者单位：河北省沧州市中心医院眼科
【病例资料】
患者男，30岁。因双眼近视13年，为行屈光手术来诊。
患者13年前于当地医院诊为“近视”，给予配镜治疗。全身检查未见异常。
眼部检查：
视力：右眼0.06(-7.50D - 1.00D x70=0.8)，左眼0.04(-7.00D - 1.25D x85=0.6)，双眼前节正常，眼压正常。
眼底：右眼视盘边界清晰，视杯不明显，后极部网膜及周边部网膜未见异常。左眼视盘约为右眼两倍大小，边界清晰，颞下方可见约1/3PD凹陷，凹底可见横跨血管(图1)，视盘至黄斑区颞侧见舌型视网膜浆液性脱离。黄斑区中心凹反光不明显。
眼底血管荧光造影：右眼底荧光造影未见异常;左眼动脉期视盘小凹处呈低荧光，静脉期视盘2点至8点位边缘荧光着染明显，晚期视盘荧光增强，小凹处荧光充盈，余未见异常。
相干光断层扫描(Optical coherence tomography，OCT)检查示：左眼视盘除颞侧外其它方位视神经纤维层厚度均变薄，视盘至黄斑区颖侧视网膜神经上皮层劈裂，累及黄斑区(图2，3)，其下可见纤维连接。
B超：右眼视盘处可见小凹陷，余未见明显异常。
图1：左眼彩色眼底像：视盘颞下方见灰白小凹，见血管横跨。
图2：黄斑区视网膜劈裂OCT表现
图3：视盘小凹与劈裂区相通
患者父母非近亲结婚，家族无类似病史患者。
诊断：左眼先天性视盘小凹合并黄斑区视网膜劈裂。暂观察。
【讨论】
先天性视盘小凹是一种少见的先天性视盘发育异常，发病率约为万分之一，1882年Wiethe曾首次描述本病。本病发病机制目前尚未有定论，一般认为是由于原始视盘细胞异常分化导致胚裂闭合不良所致。文献报道发病年龄常见于20~40岁之间，也可见于儿童。
约有25%~70%的患者发生黄斑部浆液性脱离，导致视力急剧下降，并有视物变形。本例患者无明显类似主诉，追问病史2年前偶然发现该患眼视物发暗，推测当时视网膜劈裂形成，液体已进入视网膜下腔所致。
视网膜层间积液的来源目前有三种可能(视盘小凹病理生理)：液化玻璃体、来自蛛网膜下腔的脑脊液或小凹基底部的血管渗漏。本例患者FFA结果显示静脉期晚期浆液性脱离区未见高荧光，说明液体非血管渗漏液。现有检查亦未发现视盘周围存在明确的玻璃体后脱离和液化腔隙，未见网膜裂孔及相关通道，故不支持液体来自液化玻璃体。本例OCT显示视盘小凹与黄斑区视网膜神经上皮层间劈裂腔直接相通，因此推断液体来自脑脊液可能性大。
眼底镜下先天性视盘小凹为灰白或黄色的凹陷，由发育不全的原始视网膜组成，小凹并非真正的洞，其中有纤维组织充填。典型先天性视盘小凹眼底血管造影(FFA)表现为(视盘小凹辅助检查)：早期视盘凹陷呈弱荧光，视盘颞侧缘可见荧光渗漏，中期视盘凹陷呈强荧光，晚期盘状脱离区可见荧光积存。相干光断层扫描(OCT)示：视网膜脱离和视网膜劈裂。本例FFA表现尚不十分典型，仅见视盘边缘荧光渗漏：晚期增强，小凹早期略呈低荧光，晚期荧光充盈。0CT表现较为典型，可见巨大视网膜劈裂，累及黄斑区，但对视力影响较小，可见神经上皮层功能尚未明显受损，可能与黄斑部网膜脱离高度较低、神经上皮层尚未增厚有关。
先天性视盘小凹合并黄斑部视网膜浆液性脱离目前尚未有确切的治疗方法，部分原因是发病机制尚不清楚。传统的方法是阻止液体从小凹流到视网膜，包括双眼包扎卧床休息、口服皮质类固醇、激光光凝、热凝和冷凝、视神经鞘减压、经睫状体平坦部玻璃体切割术不伴/伴气液交换、黄斑部外垫压联合睫状体平坦部玻璃体切割术等。目前比较公认的是玻切手术，激光光凝，C3F8惰性气体填充Sandali等回顾了26年间经过电凝、玻切、内界膜剥离、惰性气体填充等治疗的20例视盘小凹患者，发现早期治疗对视网膜功能和形态有很大帮助。但Polunina等认为术后隆起视网膜复位后视网膜功能已损伤大部，多焦点视网膜电图(mERG)检查也支持这一结论。
本例患者无明显主观症状，暂观察。未予治疗，如果患者视网膜神经上皮层间劈裂的神经上皮首先在最薄弱的中心凹形成外层黄斑裂孔，劈裂腔内的液体自外层黄斑裂孔流出形成外层视网膜脱离，可能致原有神经上皮层间裂隙最终消失，而表现为通常意义的黄斑区视网膜脱离导致视力明显下降而需对症处理。因此嘱患者定期随访，必要时可考虑视乳头边缘激光，以阻止病情的进一步发展。 |
