| 基于遗传学近视眼发病的因素分析 |
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| http://www.cnophol.com 2014-2-11 13:44:44 中华眼科在线 |
[摘要] 本文旨在对于近视眼发病过程中的遗传学因素的影响的大小进行评估，利用统计学上的主成分分析方法，对于选取的9个人群的11个风险基因进行了定量的统计分析，PCA图谱上两个与风险相关的区域被发现，该发现区域与低视力频率呈线性关系。分析结果支持近视眼发病与遗传因素的紧密联系。
[关键词] 近视眼；遗传因素；主成分分析；人群聚集
[中图分类号] R77 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2013）32-0001-04
An analysis on the causation of myopia based on genetics
CHE Yan
Chemistry Department，University of California，Berkeley CA94709，USA
[Abstract] The paper aims to evaluate genetic contribution of myopia in developing the disease via principal component analysis（PCA）. In this paper，PCA studies were conducted on 11 potential myopia risk loci among 9 different populations and the result shows a close relationship between myopia and the genetic structure.
[Keywords] Myopia；Genetic aspect；PCA；Population aggregation
近视症，俗称“近视眼”，是一种十分常见的眼科疾病。目前近视眼已经成为世界上最为常见的眼科疾病之一，在中国发病率已达到33%（2010年数据），在美国发病率更是达到了41.6%[1]（2004年数据）。
然而，近视眼的主要成因却是一个富有争议的话题。一般认为近视眼是有遗传倾向的。Fotouhi的研究表明近视眼的发病具有很强的家族聚集倾向性，兄弟姐妹之间的发生率可达2.09～3.86[2]。
在另一方面，也有一些人提出争议，认为在近视眼的发病过程中，遗传并不是主要的因素。Rachel Nowak在她的文章Lifestyle causes myopia， not genes中提到人“受到环境因素的巨大影响以至于可以彻底抵消遗传的因素影响”[3]。除此以外，Rose 和Morgan的研究中指出环境因素的改变在世界范围内的近视眼流行过程中起到决定性作用[4]。
本文通过主要成分分析在9个不同人群的11个潜在的近视眼风险位点进行分析，以评估遗传因素在近视眼发展中的作用大小。
1 资料与方法
1.1位点数据收集
潜在的风险位点信息是从网站“A Catalog of Published Genome-Wide Association Studies[5]和“23andme” website[6]上得到的。见表1。
1.2 人群数据收集
分区的个体单体型数据是从国际的“Hapmap”项目[7]中得到的。选中的9个不同的人群见表2。
1.3统计学方法
主成分分析（PCA）是一种可以将一组相关的观测转化为一组线性无关的变量的正交线性变换[8]。在本文中，主成分分析中的R package主要用于过滤噪音数据以及减少数据的维度。
2 结果
根据表1、表2，分析如下。
2.1风险相关位点的连锁不平衡和P值的比较
图1显示不同风险位点对于近视眼发病风险的贡献。
图1 选中风险位点的关联
从左到右点的分布为：rs4373767、rs4557020、rs1137、rs282544、rs93180836、rs10034228，rs1585471、rs6685224、rs577948、rs560766、rs939661。相互之间r2值在0.8 到1之间的SNPs在图中是红色的，与其他10个位点r2值<0.01的SNPs在图中是蓝色的。
从图1显示，不同的等位基因对于近视眼发病风险的贡献各不相同。 其中影响最大的rs9318083的p值为2×10-16。从图谱中我们还可以注意到另一个特点就是缺少遗传上的连锁不平衡， 这一点也可以从11个风险相关等位基因的相关性图像中看出。
图2即显示了不同风险等位基因之间的相关性。
图2 选定的近视风险等位基因的相关性
x轴和y轴都是位点位置的任意单位。红色表示高连锁不平衡（r2=1），而黑色表示不相关（r2=0）。只有两个位点（rs4373767和rs1137）的 r2数值>0.8（r2=0.83），而其他的等位基因都是完全不连锁的。
2.2近视眼的人群聚集
图3为9个人群450个个体遗传数据的PCA图像。
图3 近视眼的人中聚集
图3 450个个体的遗传数据在主成分轴1（PC1）和主成分轴2（PC2）中。颜色标记：红色，ASW；绿色，CEU；蓝色，CHB；黄色，CHD；橘色，GIH；紫红色，JPT；黑色，MEX；灰色，TSI；棕色，YRI。
图3显示出了在人群层面上缺乏聚集倾向。来自不同人群的个体混杂在一起难以分辨，但是人群整体可以被分在两个主要区域中（上述标出的区域A与区域B中）。大多数来自于ASW和YRI人群的较少的一些个体，在PC1～0 中形成了一个更小的聚集群。由于中间的聚集群与区域A和区域B比较相对较小，所以在本研究以下部分中中间区域所带来的效应被忽略。 |
| （来源：互联网） （责编：cnophol） |
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