在当红真人秀“超级演说家”最近的一期节目中，美国华裔孙浩辰现场演说“学中文趣事”，引发现场观众爆笑连连。但之后孙浩辰与导师互动，谈及自身经历，让原本欢快的氛围变得沉重起来。原来，拥有良好的家世和背景的孙浩辰，大学毕业后就直接进入英特尔公司担任金融分析师。但命运总是跟人开玩笑，事业上一帆风顺的孙浩辰被查出患有青少年黄斑营养不良，并且被医生诊断将在10年后失明。那么，青少年黄斑营养不良究竟是什么病?恐怕连医生都不甚了解。患者真的会在10年后失明吗?有没有治疗方法呢?

　　对于该病的认识，要从100年前说起。1909年德国眼科医生Karl Stargardt观察到一些青少年患有相似的眼病，他们从十几岁开始视力逐渐下降，眼底有独特改变，家族中父母均健康，孩子中大约有四分之一患病。作为医生应该看出来了，这是一种常染色体隐性遗传眼底病变。后人为了纪念这位德国医生，将该病命名为Stargardt病。该病属于罕见病，患病率大约万分之一。典型的眼底改变是眼睛正后方的黄斑区呈现如同被锤击过的青铜片样外观，周围可见到黄色斑点。若进行电生理检查，在眼球左右两边接上电极检测，请患者不断地左右看，可以发现记录到的波形比正常人低很多，表示视网膜外层功能异常。

　　Stargardt病是如何发生的呢?在“惟视眼科”我们不断谈到发病机理的重要性，谈到作为一名现代临床医生应该知道疾病相关的分子生理机制。正如北京大学人民医院赵明威教授所说，同样是看眼底，单纯的临床医生只能看到黄色斑点，而懂分子生物学的医生看到的是分子水平的突变。1997年以来，人们发现大多数Stargardt病是由于一种三磷酸腺苷结合盒转运体蛋白(ABCA4)出了问题。该蛋白存在于眼底视网膜光感受区，其异常将导致有毒代谢物质堆积出现黄色斑点，并进一步破坏光感受区的细胞出现黄斑萎缩。

　　该病是如何进展的呢?有毒代谢产物需要长时间的累积才会影响到功能，这就是该病患者出生时就携带该基因，但十几岁才出现视力下降的缘故。随着有毒物质不断积聚，视力会进一步下降，大多数患者在20多岁时稳定，一般最后视力维持在0.05～0.1，也就是刚刚能看到视力表最大的视标，绝大多数患者不会完全看不见。

　　目前对这类遗传病尚无确切的治疗方法。医生应建议患者到眼科较好的大医院进行检查确诊，按照正常人的生活方式生活，不提倡经常用药。对于晚期患者，美国FDA已经批准干细胞疗法临床试验，观察到了一定的疗效。我们生活在生物技术飞速发展的时代，基因疗法突飞猛进。我们憧憬着在不久的将来通过基因技术，向眼里打一针就能治好该病。