中山大学眼科中心通过高质量的外显子组测序及数据挖掘，揭示了青光眼致病相关的基因，相关成果发表于眼科研究领域的著名杂志IOVS。

　　文献来源：Mutation analysis of seven known glaucoma-associated genes in Chinese patients with glaucoma.

　　对本研究中257个青光眼患者提供了高质量的外显子组测序，其中包括36个青少年开角型青光眼(JOAG)、89个原发性开角型青光眼(POAG)及132个原发性闭角型青光眼(PACG)。

　　通过对测序数据的变异分析，在20个患者中检测到39个变异位点，分别来自MYOC、WDR36、OPTN及OPA1四个基因。

　　经Sanger测序验证得知其中36个变异是正确的，阳性验证率高达92%。通过致病性分析发现，19个变异信息是与青光眼致病相关的，其中5个是已报道过的，14个是新发现的变异。

　　测序数据的碱基质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、mapping至参考基因组的比例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标。这些因素共同决定了是否能够找到致病变异，以及找到变异的准确性。

　　本研究不仅有效地鉴定到疾病相关的变异，并且经Sanger测序验证后阳性率高达92%。