肌纤维母细胞瘤是由梭形细胞和玻璃样变的粗大纤维条带组成的一种良性间质瘤，来自天津医科大学眼科医院的华宁医生等分享一例婴儿眼内肌纤维母细胞瘤的病例，于 2015 年 8 月发布在 BMC Ophthalmology。

　　病例简述：

　　患儿女，4 月，因「右眼角膜突发粉红色新生物，伴眼睑痉挛 1 天」入院。右眼角膜正中可见一直径约 4.5 mm 的棕黑色半球形新生物(如图 A)，周围间质水肿，前房极浅，大角膜，直径约 12 mm，角膜下方可见虹膜前粘连，右眼其他内部结构窥不清。左眼角膜清亮(直径约 11 mm)，未见异常。

　　遮盖右眼，左眼固视，眼球运动良好;遮盖左眼，患儿大哭。镇静状态下行右眼 B 超，可见眼球结构完整，病变仅累及眼前节的角膜和虹膜，玻璃体清晰，后段未见异常(如图 E)。

　　患儿是母亲足月分娩的第二个孩子，全身体格检查未见明显异常，母亲在怀孕期间有反复上呼吸道感染史。

　　入院后予妥布霉素滴眼液点右眼，每日三次。入院第二天，角膜新生物变为红色，大小不变(如图 B)，患儿平静，眼睑刺激症状消失。入院第四天，患眼行手术探查。

　　术中可见红色致密新生物，表面小血管扩张(图 C)，角膜无穿孔。切除新生物突起部分，切口与周围角膜组织界限清晰。残留部分呈螺旋状，无明显色素沉着(图 D)。在角巩膜缘 11 点行前房穿刺，少量房水流出。考虑到虹膜前粘连引起瞳孔阻滞的可能性，行周边虹膜切除术。术毕涂典必殊眼膏，包封术眼。

　　对肿物行病理学检查，常规 HE 染色显示高分化的角膜上皮细胞下可见大量成纤维细胞样细胞，少量胶原纤维和血管。细胞呈梭形，排列不规则，嗜酸性粒细胞充满细胞质，细胞核呈卵圆形或梭形，无明显异型性和有丝分裂。

　　免疫组化染色显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)呈强阳性，肌间线蛋白仅部分表达，而 S-100 蛋白呈阴性。

　　病理诊断：右眼角膜肌纤维母细胞瘤。

　　术后随访 12 月，可见右眼角膜疤痕形成，角膜直径无增加，眼压正常(图 F)。行右眼 B 超和 MRI，可见肿瘤后界位于晶体前，仍与角膜和虹膜相连，肿瘤未见明显发展。密切观察患者的病情变化，等待最佳时机采取措施，以期提高患儿视力。

　　图 A：入院时右眼角膜中央可见一黑色半球形新生物;图 B：入院第二天黑色半球形新生物变为红色;图 C：术前显微镜下可见新生物表面微血管扩张，周围角膜水肿;图 D：术毕显微镜下显示角膜肿物部分切除，切口明显;图 E：术前右眼 B 超显示突出的角膜肿物(白色箭头)与角膜和虹膜相连;图 F：术后第 10 月行眼部 B 超示肿物变小，表面光滑，与角膜和虹膜相连;图 G：术后第 12 月右眼角膜中央可见一白色疤痕;图 H：术后第 12 月行 MRI 示晶状体(黑色箭头)前可见残余肿瘤(白色箭头)，与角膜相连，虹膜和睫状体界限不清。

　　鉴别诊断：

　　组织病理学和免疫组化染色是鉴别肌纤维母细胞瘤与其他间质瘤的重要手段。

　　1. 患儿出生后即发现角膜肿物，最初表现为角膜中央粉红色隆起，应与角膜皮样瘤相鉴别。角膜皮样瘤来自胚胎性皮肤，是类似肿瘤的先天性异常。肿物表面覆盖来源于球结膜、角膜缘、角膜、和 / 或泪阜的上皮。角膜中央和周边都可累及，肿物内由纤维组织和脂肪组织构成，也可含有毛囊、毛发和皮脂腺。本例患儿肿瘤主要由大量的梭形细胞组成，而无皮肤组织，故可鉴别。

　　2. 患儿入院后角膜肿物破裂且颜色加深，易被误诊为角膜穿孔。角膜穿孔通常与系统性疾病如感染性眼内炎、角膜炎或 Peters 异常相关，故应鉴别。患儿角膜无明显溃疡，玻璃体清晰，全身无明显炎症反应，因此可排除眼内炎或角膜炎引起的角膜穿孔。

　　Peters 异常是由遗传或环境因素引起的角膜后基质层、后弹力层缺失，虹膜和 / 或晶状体粘连，通常出生时即有角膜中央或周边混浊，大部分患者前房平坦，有时并发于青光眼。本案例中，患眼虹膜角膜粘连明显，角膜病变区为黑色，半球形，患儿有畏光、流泪、眼睑痉挛等症状，行 B 超和 MRI 检查可见前房肿物，故可与 Peters 异常相鉴别。