患者男，11岁。因于学校体检时发现双眼视力差，2个月于2010年8月10日来我院就诊。患者无家族病史，足月顺产，父母均为汉族，非近亲联姻。发育及智力正常，平素身体健康。全身皮肤、毛发与正常人相同。全身检查未见其他异常。

　　眼科检查：视力右眼为0.4，左眼为0.5;矫正视力右眼+5.25/+1.5×700 =0.6，左眼+4.75/+2.0×1100 =0.80眼压正常，色觉、立体视觉正常。双眼角膜透明，前房中深，双侧瞳孔直径约4nun，对光反射灵敏。右眼瞳孔区呈红色反光，虹膜呈淡褐色，色泽明显淡于左眼(图1).晶状体及玻璃体透明，眼底呈橙红色，视乳头红色与周围红色难于分清，中周部脉络膜血管清晰透见(图2)。左眼前节及眼底未见明显异常(图3)。光学相干断层扫描检查(OCT)示双眼黄斑区未见明显异常(图4、5)。

 

　　图1有眼虹膜呈淡褐色，色泽明显淡于左眼

　　图2右眼底呈橙红色，视乳头红色与周围红色难于分清，黄斑中心 凹反光不清，中周部脉络膜脉络膜血管清晰透见。

　　图3左眼底未见异常

　　左眼OCT未见明显异常