中华眼科杂志 2000年第2期第36卷 调查研究
作者：朱军 王艳萍 周光萱 梁娟 代礼
单位：朱军（610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心） （Email:[email protected] ）；王艳萍（610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心）（Email:[email protected] ）；周光萱（610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心）；（Email:[email protected] ）梁娟（610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心）
关键词：无眼畸形；小眼；流行病学
【摘要】 目的 调查我国30个省、市及自治区的无眼或小眼畸形的现状。方法 采用以医院为基础的监测方案，对我国1988～1992年30个省、市及自治区443～588所医院的孕满28周至生后7天的围产儿进行了监测。结果 5年共监测3 246 408例围产儿，其中无眼或小眼畸形者382例，发病率呈逐年下降趋势，平均5年发病率为1.18/万(χ2＝7.381，P＜0.01)。其发病率农村高于城镇（P＜0.05），女性高于男性(P＜0.05)。甘肃省发病率为2.65/万，天津市为0.21/万。单发畸形47例；多发畸形335例（87.7%），其中伴颌面部畸形者233例（69.6％）、肌肉骨骼系统畸形者187例（55.8%）和中枢神经系统畸形者142例（42.4％），综合征者27例（8.1％），以21-三体综合征居多，为16例。结论我国各省市发病率存在明显差异，对于无眼或小眼畸形者，尤其是合并多发畸形者，染色体的检查率有待提高。
A descriptive epidemiological investigation of anophthalmos and microphthalmos in China during 1988-1992
ZHU Jun, WANG Yanping, ZHOU guangxuan, et al.
（National Center for Birth Defects Monitoring, West China University of Medical Sciences, Chengdu 610041 (Email: [email protected]), China）
【Abstract】 Objective To investigate the descriptive epidemiological characteristics of cases with anophthalmos and microphthalmos in China. Method According to the hospital-bases monitoring method, the birth defects monitoring program was undertaken in 443-588 hospitals from 30 provinces, cities and autonomous regions in China. Data of the new born babies including intra-uterine death and stillbirth from 28 weeks of gestation to a period of 7 days after birth were collected between 1988 and 1992. Results There were 3 246 408 babies monitored, among which 382 cases of anophthalmos and microphthalmos were found. The average prevalence rate was 1.18/10 000 in China. The decreasing tendency of prevalence rate was shown during the period (χ2=7.381, P＜0.01). The average prevalence rate in the rural area was significantly higher than that in the urban area, and the female cases were higher than that of male cases. The prevalence rates among various regions varied from 0.21 to 2.29/10 000 with the highest in Gansu province and lowest in Tianjin city. 87.7% of the cases with anophthalmos and microphthalmos were associated with other congenital malformations (multiple malformations). The associated malformations were mostly facial (including ear, neck, etc.) followed by skeletomuscular system and central nervous system. 8.1% of cases were diagnosed as syndromes, among which trisomy 21 was the most common condition.Conclusions There were large variations in the prevalence rates of anophthalmos and microphthalmos in different parts in China. Careful analysis, particularly the chromosome analysis, should be performed to correctly diagnose the cases, especially for those with multiple malformations.
【Key words】 Anophthalmos； Microphthalmos； Epidemiology
无眼或小眼畸形是一类严重影响患儿视力的先天畸形，也是眼部主要的畸形之一。国际出生缺陷监测情报交换所将该畸形列为重点监测项目，目前已有许多有关致畸因素的流行病学调查报道［1-3］，而我国尚未见全国性大规模的流行病学调查资料。为此我们于1988～1992年将我国30个省、市及自治区的443～588所医院收集的无眼或小眼畸形资料进行了流行病学分析，并对其5年的变化趋势进行动态观察，现报告如下。
资料与方法
1.监测方案及医院：收集我国30个省、市及自治区，1988年588所、1989年569 所、1990年481所、1991年478所及1992年443所监测医院出生的3 246 408例围产儿。采用以医院为基础的监测方案进行监测。
2.监测对象：均为孕满28周至出生后7天住院分娩的围产儿，包括新生儿、死胎及出生后7天内死亡者。
3.资料收集：参加监测的医院由专门接受培训的妇幼保健人员按统一规格填写表格，表格均经三级监测网审核后，输入计算机。监测期间共进行了2 次全国质量检查，以保证资料的准确完整［4］。
4.出生缺陷判定标准：由各监测医院受训人员和眼科医生按国际出生缺陷监测交换所制定的标准，对眼球缺如或角膜直径＜10 mm者，眼球前后径＜20 mm者，诊断为无眼或小眼。
对临床上难区分的重度小眼或无眼畸形者，可按文献［1］方法，将小眼例次和无眼例次合计来分析流行性病学特征。
单发畸形是指患儿无眼或小眼畸形，多发畸形是指除无眼或小眼畸形外合并其他畸形。
5.统计学处理方法：5年期间年发病率的变化趋势用线性χ2检验。在分析5年先天畸形的性别、城乡发病率的差异时，由于合并率有年份之间的混杂，故采用序列的随机原理，若连续5年发病率男性高于女性或城镇高于乡村时（或反之），则用概率P＜(0.5)5=0.031 25＜0.05(或＞0.05)，作出结论判定。
结果
1. 5年全国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的年发病率：见表1。从表1可以看出，5年年发病率呈下降趋势（χ2＝7.381，P＜0.01）。其中1991及1992两年发病率下降明显，是否与监测围产儿数有所下降有关，有待于进一步研究。
表1 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率
| 年份 |
围产儿例数 |
畸形例数 |
发病率（1/万） |
95%可信区间 |
| 1988 |
803 762 |
99 |
1.23 |
0.99～1.47 |
| 1989 |
742 505 |
109 |
1.47 |
1.19～1.74 |
| 1990 |
626 531 |
74 |
1.18 |
0.91～1.45 |
| 1991 |
577 790 |
59 |
1.02 |
0.76～1.28 |
| 1992 |
495 820 |
41 |
0.83 |
0.57～1.08 |
| 合计 |
3 246 408 |
382 |
1.18 |
1.06～1.30 |
2. 5年无眼或小眼畸形城乡及性别间年发病率：见表2。
表2 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形城乡和性别年发病率比较（1/万）
| 年份 |
城 乡 |
性 别 |
| 城 镇 |
乡 村 |
男 性 |
女 性 |
| 1988 |
1.02 |
1.61 |
1.01 |
1.40 |
| 1989 |
1.28 |
1.85 |
1.24 |
1.63 |
| 1990 |
1.04 |
1.46 |
1.01 |
1.07 |
| 1991 |
0.88 |
1.27 |
0.79 |
1.09 |
| 1992 |
0.75 |
0.96 |
0.66 |
0.76 |
| 合计 |
1.02 |
1.47 |
0.97 |
1.24 |
注：城乡之间及性别之间发病率比较，P值均＜0.05
3. 5年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率：见表3。5年间，除西藏尚未监测到该畸形外，29个省、市及自治区无眼或小眼畸形5年发病率存在较大变异，其中甘肃省发病率为2.65/万，天津为0.21/万。
表3 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的发病率
| 地区 |
围产儿
例数 |
畸形
例数 |
发病率
1/万 |
地区 |
围产儿
例数 |
畸形
例数 |
发病率
1/万 |
| 北京 |
139 703 |
14 |
1.00 |
河南 |
89 244 |
15 |
1.68 |
| 天津 |
96 979 |
2 |
0.21 |
湖北 |
149 272 |
12 |
0.80 |
| 河北 |
121 482 |
10 |
0.82 |
湖南 |
86 479 |
11 |
1.27 |
| 山西 |
136 889 |
17 |
1.24 |
广东 |
137 696 |
30 |
2.18 |
| 内蒙 |
60 143 |
6 |
1.00 |
广西 |
76 285 |
19 |
2.49 |
| 辽宁 |
125 626 |
17 |
1.35 |
海南 |
42 798 |
3 |
0.70 |
| 吉林 |
93 364 |
9 |
0.96 |
四川 |
295 914 |
31 |
1.05 |
| 黑龙江 |
116 547 |
9 |
0.77 |
贵州 |
65 328 |
10 |
1.53 |
| 上海 |
118 743 |
10 |
0.84 |
云南 |
97 951 |
9 |
0.92 |
| 江苏 |
309 058 |
25 |
0.81 |
西藏 |
14 384 |
0 |
0.00 |
| 浙江 |
120 062 |
14 |
1.17 |
陕西 |
123 953 |
13 |
1.05 |
| 安徽 |
93 645 |
11 |
1.17 |
甘肃 |
49 141 |
13 |
2.65 |
| 福建 |
95 055 |
19 |
2.00 |
青海 |
53 816 |
6 |
1.11 |
| 江西 |
108 912 |
18 |
1.65 |
宁夏 |
65 853 |
7 |
1.06 |
| 山东 |
104 290 |
15 |
1.44 |
新疆 |
57 796 |
8 |
1.38 |
4.不同年份单发畸形和多发畸形的比较：见表4。由表4可见，多发畸形所占比例（87.7％）明显高于单发畸形（12.3％）（χ2＝431.251 3,P＜0.001）。
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