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表4 单发性无眼或小眼与多发性畸形在不同年份中的比较
| 组别 |
总例数 |
1988年 |
1989年 |
1990年 |
1991年 |
1992年 |
合计 |
| 例数 |
百分比(%) |
例数 |
百分比
(%) |
例数 |
百分比
(%) |
例数 |
百分比
(%) |
例数 |
百分比
(%) |
例数 |
百分比
(%) |
| 单发畸形 |
47 |
18 |
18.2 |
12 |
11.0 |
7 |
9.5 |
7 |
11.9 |
3 |
7.3 |
47 |
12.3 |
| 多发畸形 |
335 |
81 |
81.8 |
97 |
89.0 |
67 |
90.5 |
52 |
88.1 |
38 |
92.7 |
335 |
87.7 |
| 合计 |
382 |
99 |
100.0 |
109 |
100.0 |
74 |
100.0 |
59 |
100.0 |
41 |
100.0 |
382 |
100.0 |
5.多发畸形的种类：见表5。多发畸形患儿按统计系统的例数计算。在335例多发畸形中，8.1%的病例确认为综合征，其中以16例为21-三体综合征，2例为18-三体综合征，胎儿Bart综合征4例，羊膜粘连带综合征3例，5P-综合征和前脑无裂综合征各1例。
表5 多发畸形中伴发其他系统畸形的种类
| 系 统 |
例数 |
频率（%） |
| 中枢神经系统 |
142 |
42.4 |
| 面颌部 |
233 |
69.6 |
| 心血管系统 |
27 |
8.1 |
| 呼吸系统 |
53 |
15.9 |
| 消化系统 |
35 |
10.5 |
| 肌肉骨骼系统 |
187 |
55.9 |
| 泌尿生殖系统 |
66 |
19.7 |
| 皮肤 |
7 |
2.1 |
| 综合征 |
27 |
8.1 |
讨论 1.我国无眼或小眼畸形发病率：我国出生缺陷监测始于1986年，监测医院来自全国30个省、市及自治区，具有一定的代表性。1988～1992年我国无眼或小眼畸形5年发病率为1.18/万。在我们监测期间无眼或小眼畸形，尤其是双侧小眼或轻度小眼畸形在临床上可能漏诊，故本资料仅代表我国的最低发病率。本文采用统一的培训和监测方法，但各省之间发病率的监测值差异仍较大，故应对监测年限及引起该畸形发生的环境因素和遗传因素作进一步研究。
Bermejo和Martinez-Frias［1］报道西班牙1980～1995年无眼及小眼畸形的发病率为2.13/万。Kallen等［2］报道法国1979～1994年发病率为1.93/万，瑞士1973～1993年发病率为0.92/万，美国加尼福利亚州1985～1992年发病率为2.29/万。Bianchi等［5］报道意大利1986～1990年发病率为1.18/万。Kristensen和Irgens［6］报道挪威1981～1991年发病率为0.43/万。Gilbert［7］报道英格兰-威尔士1981～1985年发病率为0.4/万，1986～1990年发病率为0.3/万。由于各国或地区的监测方案和监测期不同，因此上述发病率仅供参考。
2. 无眼或小眼畸形的性别差异：本资料显示，女性婴儿发病率高于男性婴儿，有统计学意义（P＜0.05），与Stoll等［3］报道的男女比为0.82的结果一致。Kallen等［2］发现单发畸形男女比为0.88，多发畸形为0.92，两者比差异无显著性。
3. 无眼或小眼的多发畸形：我国无眼或小眼畸形患儿以合并其他畸形为多，5年总计多发畸形者335例（87.7%），与Bermejo和Martinez-Frias［1］报道的90.42%较为接近，高于Stoll等［3］报道的53.8%，其差异可能与是否计算微小畸形有关。由于我国多发畸形比例较高，临床医生在处理这类患儿时，应注意是否合并其他系统畸形，以便作出正确的诊治。
本资料显示，在无眼或小眼畸形的合并多发畸形者中，233例（69.6%）合并颌面部畸形，居首位；其次为肌肉骨骼系统和中枢神经系统。这与Bermejo和Martinez-Frias［1］及Stoll等［3］的结果不同，Bermejo和Martinez-Frias［1］报道肢体畸形为第1位，其次为颌面部和中枢神经系统。而Stoll等［3］发现较常见的多发畸形为畸形足、小头、脑积水、唇腭裂及面部异常。
4. 无眼或小眼畸形的病因：Bermejo和Martinez-Frias［1］发现在无眼或小眼畸形病因中，22.5% 为染色体异常，16.25%为基因突变，2.08%为环境因素，59.4%为未知原因；在414例眼部畸形围产儿中，有49.8%的病例进行了染色体检查，其中33.98%为染色体异常。而本文的382例无眼或小眼畸形围产儿中，仅有19例通过染色体检查，确诊为遗传因素所致。我国应对畸形者进行遗传学检查，尤其对多发性畸形者，更应进行染色体分析。
在本资料中，有8.1%的病例确认为综合征，较Bermejo和Martinez-Frias［1］及Kallen［2］报道的低，可能与我国对各类综合征，如Walker-Warburg综合征、Fraser综合征、风疹病毒综合征及胎儿酒精综合征等识辨能力较低有关；与各级医院尤其是基层医院染色体检查工作普及不够，致使该畸形患儿的确诊率偏低有关。本研究确诊的27例综合征中，以21-三体综合征居多，与文献［1］报道一致。但与Kallen等［2］资料则有所不同。
志谢 全国30个省（市、自治区）卫生厅（局）和各监测医院的医务人员对本研究的支持与协助
（Email:[email protected]）；代礼（610041成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心）；（Email:[email protected]）
参考文献
1 Bermejo E, Martinez-Frias ML. Congenital eye malformations: clinical-epidemiological analysis of 1，124，654 consecutive births in Spain. Am J Med Genet, 1998,75:497-504.
2 Kallen B, Robert E, Harris J. The descriptive epidemiology of anophthalmia and microphthalmia. Int J Epidemiol, 1996,25:1009-1016.
3 Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Congenital eye malformations in 212，479 consecutive births. Ann Genet，1997,40:122-128.
4 朱军，王艳萍，缪蕾，等.我国321例先天性膈疝患儿流行病学分析.中华预防医学杂志，1997，31：266-268.
5 Bianchi F,Calabro A, Calzolari E, et al. Clusters of anophthalmia. No link with benomyl in Italy ［letter］. Br Med J, 1994,308（6922）:205.
6 Kristensen P, Irgens LM. Clusters of anophthalmia...or in Norway. Br Med J,1994,308（6922）:205-206.
7 Gilbert R. “Clusters” of anophthalmia in Britain ［editoral］ ［See comments］. Br Med J,1993,307（6900）:340-341.
来源：中华眼科杂志 上一页 [1] [2] |
