1、染色体异常。

　　猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失。

　　2、脂性疾病。

　　Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)。

　　3、粘多糖病。

　　Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病。

　　4、矿物代谢缺陷及其代谢。

　　Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Sch?nberg病。

　　5、遗传性视网膜色素变性。

　　Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征。

　　6、灰质病。

　　Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病。

　　7、小脑性共济失调。

　　Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性。

　　8、原发性白质病变。

　　异常性脑白质变性，Krabbers病，海绵质白质变性(Canaran)，啫苏丹白质变性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne综合征。

　　9、脱髓鞘疾病。

　　肾上腺白质变性，多发性硬化。

　　10、家族性视神经萎缩。

　　Leber病，婴儿型视神经萎缩(隐性、显性)。

　　11、颅内压增高。

　　假脑瘤，颅内出血，颅骨狭窄症，导水管阻塞脑积水。