主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。正常视盘色调是有多种因素决定的。正常情况下，视盘颞侧颜色大多数较其鼻侧为淡，而颞侧色淡的程度又与生理杯的大小有关。婴儿视盘色常淡，或是检查时压迫眼球引起视盘缺血所致。因此不能仅凭视盘的结构和颜色是否正常诊断视神经萎缩，必须观察视网膜血管和视盘周围神经纤维层有无改变，特别是视野色觉等检查，综合分析，才能明确视盘颜色苍白的程度。

　　视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露;后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎缩常提示神经纤维层有病变，乃神经纤维层在该区变薄所致。虽然常用眼底镜检查即可发现，但用无赤光检眼镜和眼底照像较易检查。视盘小血管通常为9～10根，如果视神经萎缩，这些小血管数目将减少。

　　同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄、闭塞，但该现象不是所有视神经萎缩皆有，一般球后视神经萎缩无影响，如果视神经萎缩伴有视网膜血管改变，则必须直接影响视网膜血管，才能发生视网膜血管的改变。常用的视神经萎缩分原发性和继发性二种：前者视盘境界清晰，生理凹陷及筛板可见;后者境界模糊，生理凹陷及筛板不可见。视野检查应注意适用小的红色视标，可见中心暗点，鼻侧缺损、颞侧岛状视野、向心性视野缩小至管状视野双颞侧偏盲等。色觉障碍多为后天获得性，红绿色障碍多见，色相排列检查法优于一般检查法。眼底荧光血管造影早期意义不大，晚期可见视盘荧光减弱和后期强荧光。视觉电生理检测包括视网膜电图(ERG)、眼电图(EOG)和视诱发电位(VEP)等对诊断病情及预后等均有一定的辅助意义。

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