先天性白内障(congenital cataract)是指在出生前后即已存在，或在出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障，新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%左右。先天性白内障是一种常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示，失明儿童中有22%～30%为先天性白内障所致，已成为儿童失明的第二位原因。

　　先天性白内障大约有一半的病例与遗传有关，最常见的为常染色体显性遗传。非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊。比如说：(1)孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视，发生在妊娠2月内风疹感染所致的白内障发病率可达100%。(2)孕期营养不良及代谢障碍，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能障碍，半乳糖血症等。(3)一些理化因素也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。

　　1.症状

　　婴幼儿白内障的主要症状为白瞳症。白瞳症即为新生儿出生后瞳孔区有白色反射的征象。不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。

　　2.体征

　　(1)视功能检查：不同程度的视力下降，但应具备光照反应。

　　(2)晶体呈各种形态的混浊，常见的有膜性白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极、后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。

　　(3)可继发斜视，眼球震颤。

　　(4)可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体，视网膜脉络膜病变等。

　　先天性白内障可根据白内障发生程度分为完全性和不完全性白内障，又可根据部位分为核性、皮质性、膜性白内障。由于白内障发生的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。常见的有以下几种：

　　1.核性白内障视力障碍明显。多为双眼患病。

　　2.绕核性白内障(板层白内障)视力影响不大。

　　3.前极性白内障如视力无明显影响，可不治疗。

　　4.后极性白内障后极部的混浊，对视力有一定的影响。

　　5.全白内障晶状体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，视力障碍明显，多为双侧性。

　　视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。另外，应进行必要的实验室检查，排除代谢性疾病。

　　治疗

　　1.对明显影响视力的病例，如全白内障、绕核性白内障，应该及早手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。为防止术后再发生后发性白内障，还应该同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。根据病情同期或Ⅱ期植入人工晶体。

　　2.对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需要治疗，定期随诊观察即可。

　　3.确定有严重的眼底疾病、视神经发育异常;主、客观检查不能确定有光机能;合并严重小眼球;合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。

　　4.术后需要及时验光配镜，佩戴框架眼镜或角膜接触镜矫正。矫正术后屈光不正，进行弱视训练，提高视力。验光要每半年至一年进行一次，及时调整眼镜度数，以适应眼球发育带来的屈光变化。

　　5.对单眼白内障儿童或双眼白内障术后两眼视力相差悬殊的病例，还要进行遮盖等弱视治疗。

　　大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，如果家长不细心观察孩子的一举一动，是很容易忽视孩子眼睛毛病的。那我们如何才能尽早发现孩子的先天性白内障呢?应从以下几方面注意观察：

　　1、仔细观察孩子的一举一动：孩子刚生下来时，一般眼球的前后径比较短，多为远视，视力发育也不健全。随着年龄的增长，眼球逐渐变长，远视度数慢慢减少，视力逐渐提高。正常情况下，拿一玩具或颜色鲜艳的东西放在3个月大小的婴儿面前，其眼睛或头会随着玩具的移动而有跟随运动。1岁以内婴儿虽然视力较差，但其可主动拾起身边的玩具或拿取食物。如果患儿有白内障(尤其是双眼患者)，这些能力明显减弱，即应到医院检查。对于大一些的儿童，首先表现出的是生活能力下降及不协调。如对看电视及鲜艳的画面不感兴趣，不能够准确拿取小物品或玩具，阅读及写字距离书本过近等。有时可表现为一只眼视物(看书时需歪着脑袋)，较同龄儿童行动迟缓，不爱到户外活动，不愿和小朋友在一起玩耍等。

　　还有一种表现：孩子出生时双眼球偏小或双眼大小不对称(差别过大)，几个月或几年后发现孩子眼珠不自主转动，有时翻白眼或“对眼”，有的家长认为这是孩子的不良习惯或一般的“斜眼”，无故训斥或打骂孩子，强迫其改正，其实这种眼珠转动是孩子自己无法控制的，它是由于视功能不好或生来就有的。家长若发现孩子有上述情况，应当带孩子到医院检查，看是否有先天性白内障。

　　2、注意孩子瞳孔区变化：正常发育的婴儿，两只眼球大小应基本一致，角膜(黑眼珠)透明，用手电光照射瞳孔可见明显的舒缩反应，晶状体透明。如发现患儿瞳孔区变白或灰暗，无光泽，应马上到医院请医生检查。

　　3、注意观察孩子的眼球运动：如果发现孩子眼珠不自主的抖动，应积极查找原因，到医院请眼科医生检查患儿有无先天性白内障、先天性虹膜、脉络膜缺损等内眼病。

　　4、注意检查孩子的视力：正常发育的幼儿，3岁时即可理解动物视力表的图像，因此，家长应尽早带孩子到医院检查视力，以及发现先天性白内障。此外，给孩子检查视力时要有耐心，多给予表扬、鼓励，争取孩子的合作，这样才能查得准确。

　　5、注意观察患儿有无代偿头位：所谓代偿头位，指一只眼视力不好或看不见东西，患儿视物时常用视力较好的眼，导致看东西时歪着脑袋，头部偏向视力好的一侧，只用一只眼视物，如有此种表现，应请眼科医生检查有无先天性白内障。

　　鉴别诊断

　　1.早产儿视网膜病变

　　本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因。双眼发病。

　　2.永存增生原始玻璃体

　　患儿为足月顺产，多为单眼患病，患眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以达到晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富。后极部晶体混浊，虹膜-晶体隔向前推移。

　　3.炎性假性胶质瘤

　　多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的最后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。

　　4.视网膜母细胞瘤

　　是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤，虽然多发生在2～3岁以前，但也可发病很早，在出生后数日内即可见白瞳孔。由于肿瘤是乳白色或黄白色，当其生长到一定大时，进入眼内的光线即反射成黄白色。

　　5.外层渗出性视网膜炎

　　视网膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛细血管扩张，严重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，继发性青光眼和虹膜睫状体炎。

　　6.视网膜发育不良

　　患儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良，先天性心脏病，腭裂和多指畸形。

　　7.先天性弓形虫病

　　本病近年来在我国已有报道。其特点是反复发生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因而有白瞳孔的表现。并可有肝脾肿大，黄疸，脑积水和脑钙化。

　　8.弓蛔线虫病

　　患病儿童的眼底有肉芽肿形成，临床分为二种类型，一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿，一是有明显炎症的玻璃体混浊。二者均可致白瞳孔反射。患儿有动物(猫狗)接触史。

　　其他少见的白瞳症还有Nonie病、眼底后极部缺损、玻璃体出血机化、严重的视网膜胶质增生等。