肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。

　　1  病例介绍

　　例1，患者，男，10岁，因肝功能异常住院，到我科检查，患儿表情淡漠，反应迟钝，右眼视力0.5，不能矫正，左眼视力1.0，双眼位正中，各方向运动均正常。裂隙灯检查：双眼角膜周边后弹力层见棕绿色色素环，宽约2mm，晶体可见轻度混浊，眼底朦胧，眼压正常。胸部X线拍片正常。

　　例2，患者，男，17岁，因学习成绩下降，食欲欠佳到医院传染科检查肝功能异常，因视物不清到眼科会诊。检查：患者表情呆板，双眼视力均为0.3，验光为-1.75Ds，矫正视力为1.0。裂隙灯检查：角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环。

　　例3，患者，女，16岁，因患肝病、四肢乏力1年，右眼怕光、流泪，伴有视物不清3天到眼科检查，右眼视力0.6，右眼球结膜混合性充血，角膜上皮可见点状浸润，角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环。晶体及眼底正常。

　　例4，患者，男，23岁，因“视力下降6个月”入院，患者曾患有肝炎。检查：患者表情呆板，反应迟钝，双眼视力均为0.6，双眼睫状体充血，角膜后可见散在针尖大白色及色素样KP，角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环，虹膜纹理模糊，瞳孔小，不圆，瞳孔区可见游离色素，晶体及眼底正常。化验血沉正常，胸部X线拍片正常。

　　2  讨论

　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，由于酮氧化酶活性低导致酮代谢障碍，酮沉积于全身组织中，进而导致基底神经节病变和肝脏纤维化。以大脑的豆状核和肝脏损害最明显，主要表现为神经系统、肝、肾损害。眼部表现：肝豆状核变性的典型眼部体征即K-F环。该环由细小的位于后弹力层的色素颗粒所组成，呈棕绿色、金黄色或棕色，宽度大多为1～3mm之间，本病在晶体无损害时一般对视力无影响，极少数患者表现为眼外肌僵硬、辐辏反射减退，瞬目反射也表现呆滞。K-F环对肝豆状核变性的诊断具有一定的价值。