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基因变异可预测年龄相关性黄斑退行性变进展

http://www.cnophol.com 2008-9-3 15:57:04 中华眼科在线

    根据《美国医学会杂志》上的一项报告,CFH Y402H和 LOC387715 A69S 基因变异体的存在可以确定年龄相关性黄斑退行性变(AMD)进展为晚期阶段的风险增加的个体。

    美国Tufts新英格兰医疗中心的Johanna M. Seddon博士及其同事进行了一项回顾性分析,这项分析涉及入组年龄相关性眼疾病研究(AREDS)的1466例白种人受试者,AREDS是一项多中心试验,随访期为6.3 年。初始AREDS分析观察了抗氧化维生素对AMD的影响,基线时和随访期间的疾病严重性分为1期(无AMD)至5期(双眼晚期AMD)。本研究包括2期至5期AMD。

    报告指出,共有281例受试者进展为更晚期的AMD阶段。多变量分析显示,CFH Y402H和 LOC387715 A69S 分别使AMD进展风险增加2.6-和4.1倍。LOC387715 A69S可以预测新生血管疾病进展,使风险增加6.1倍,这种变异体还使进展为图状萎缩的风险增加3.0倍。这两种基因型存在联合其他风险因素(吸烟和BMI增高)使AMD进展风险显著增加,达19倍。

    作者说,虽然有这些发现,但是对不同期AMD个体进行基因分型还为时过早。首先,需要对有视网膜小疣/色素改变的30例个体进行基因分型,确定这两种基因风险等位基因纯合性的个体。第二,有这些基因型的许多但不是所有个体会发生AMD。

(来源:中国眼科医学网)(责编:duzhanhui)

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