中国斜视与小儿眼科杂志 2000年第1期第8卷 个案报告

作者：吕红彬　黄新文

单位：吕红彬（四川省泸州医学院附院眼科　646000）；黄新文（四川省泸州医学院附院放射科　646000）

　　先天性囊肿眼即原始视泡部分或全部未能退化，而发生内陷异常形成。囊肿可大可小，小的囊肿临床上易被误为无眼球，较多见的为大囊肿，有时可比正常眼球更大。这种畸形很少见。现报告一例如下：

　　患者，女，10个月。因出生时即发现右眼眶内无眼球，右下睑皮下有一蚕豆大小、质软的包块，1个多月前包块明显长大而就诊。门诊以“右眼先天性无眼球、右眼眶囊肿”收入我科。其父母非近亲结婚，母亲孕期从事缫丝工作，工作环境潮湿，怀孕期间无异常反应。家族中无类似病患者。查体：发育稍差，智力中等，上唇双侧Ⅲ度唇裂伴牙槽突裂(见图1)。头颅无畸形。胸廓无畸形，心脏听诊未见异常。腹部未见异常。脊柱四肢无畸形，肛门外生殖器未见异常。心电图示窦性心律、肢导联低电压，胸片未见异常。眼部检查：右上睑轻度塌陷，上下睑闭合，钩开上下睑见结膜囊腔存在，轻度狭窄，类似球结膜的部分完整，与眶内其余软组织完全分隔。睑裂内未见眼球样组织。右下睑向前、上隆起，呈青蓝色，可触及约1.6×1.4cm大小、质软、与皮肤无明显粘连的包块。左外眼及球内未见异常。眼B超检查：右上睑内有一均匀低回声反射区，大小约2.6×1.8cm，边界清晰，壁光滑。右眼眶内未见眼球声像图，左眼未见异常。CT平扫：右眼眶内未见正常眼球。可见一突向前下方的类圆形软组织肿块影，约2.5×2 ×2cm，密度均匀一致，CT值为59Hu，并见眼肌样组织与肿块相连。眶内脂肪组织较多，右侧泪腺稍大于正常。左眼眶及眼球未见异常(见图2、图3)。颅内无异常发现。CT诊断为：“右眼先天发育异常，右眼球异位并肿瘤?”入院后全麻行右眼眶内囊肿摘除术。术中见：右眶内有一大小约3×2.5×2.5cm，包膜完整的囊肿，呈紫黑色，前部与皮下及周围组织无明显粘连，后部与眶尖有部分粘连，可见内外各一肌肉组织自眶尖向前附着于囊肿中部，囊壁薄，囊内充满咖啡色液体。眶内未见确切视神经及眼球组织。眶壁未见异常。术后病理诊断“先天性囊状眼球”。

图1　右眼上睑轻度塌陷，右上下睑闭合，右下睑向前隆起，呈青蓝色。

　　左外眼未见异常。双侧Ⅲ度唇裂伴牙槽突裂。

图2　右眼眶内未见正常眼球，眶内脂肪组织较多，可见眼肌样组织与肿块相连，

　　右侧泪腺稍大于正常，左眼眶及眼球未见异常。

图3　右眼眶突向前下方的类圆形软组织肿块影，密度均匀。

　　讨　论

　　先天性囊肿眼临床罕见，其原因不明。胚胎时期，眼球的发生和发育经过视泡、视杯和胚裂闭合几个阶段，如在视泡套陷变为视杯的过程中，由于各种因素的影响，视泡整个不退化而发生内陷异常导致此病。如视泡早期发育障碍则产生单纯囊肿，较晚期发育不良者，视泡与表面外胚叶接触，有晶状体形成，并有视泡内陷的迹象［1］。囊肿眼的外壁为纤维组织类似巩膜，其表层有时附有眶内肌肉。囊壁内面衬贴原始视泡的外胚叶组织，常为分化不良的视网膜结构，视网膜各层的前后位置顺序可正常或相反，或分化的视网膜仅见某些区域。间或可见脉络膜组织的原基。视蒂可仅余剩件或完全消失。囊肿体积可逐渐增大。有时囊内可发现一般睫状肌部位有较厚的色素上皮，但无虹膜、瞳孔、前房、玻璃体等结构的痕迹［1］。该病临床特点为：单侧多见，囊肿眼可大可小，多大于正常，一般位于眶中部或从上、下睑处凸出，呈青蓝色，质软，无明显体位性肿大。在临床上除眼部异常之外，少数病例可伴有身体其它部位的先天畸形，如唇裂、狼咽、小头颅、脊柱裂、指趾畸形、心血管或泌尿生殖器发育异常。临床上应注意与先天性无眼球、先天性小眼球合并眼眶囊肿等鉴别。眼B超及CT检查对此病有一定诊断价值，最后确诊依赖于临床及术后病理检查。

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　　参考文献：

　　［1］李凤鸣主编.眼的先天异常.北京：人民卫生出版社，1990：29～30.