1　临床资料

　　先证者，男，23a，因“双眼配镜矫正视力不佳3a”，于1998年3月16日来诊。患者3a前出现双眼视力下降，无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适，当时曾到某医院就诊，诊断为“近视”，配镜后视力尚能矫正到0.9，0.5a后视力逐渐下降，再配镜视力不能提高，因无其他不适，故一直未再就诊。查体：双眼视力均为0.1，矫正视力0.3(双眼-4.50DS)，双外眼无异常，眼前节正常。散瞳检查：双眼底视盘边界清，色泽正常，视网膜血管比例正常，双黄斑区可见范围约2.5PD×1.5PD大小的金箔样反光并有色素沉着，中心凹反光消失，视网膜未见出血及渗出。诊断：“双眼Stargardt病”。嘱患者将其父亲带来检查。

　　次证者，男，45a，为先证者之父，于3月26日就诊。追问病史，双眼进行性视力下降已15a余，10a前曾在某地诊断为“双眼白内障”，给予“白内停”等药点眼，之后视力仍逐渐下降，因无其他不适，故以后未再就诊。查体：双眼视力0.05，矫正视力0.1，双外眼无异常，双眼压正常；散瞳检查：双眼晶状体轻度混浊，双眼底视盘边界清，色略淡，后极部可见不同程度色素沉着的卵圆形脉络膜视网膜萎缩灶，黄斑区可见3PD×1.5PD大小的金箔样反光区并色素沉着，中心凹反光消失，视网膜血管比例正常，未见出血及渗出。诊断：双眼Stargardt病。

　　先证者及次证者均无色觉异常，无圆锥角膜、角膜营养不良、听力障碍及其他神经系统异常。

　　2　讨论

　　Stargardt病为双眼对称性黄斑部遗传性眼病，一般在6～20a发病，初期视力减退，多无眼底改变，常误诊为癔病或弱视，但眼底血管荧光造影可见黄斑区有横椭圆形的散在小荧光点。眼底早期中心反射消失，黄斑部隐约可见颗粒状色素紊乱［1］。随着病变进展，黄斑部出现灰色牛眼状或卵圆形的视网膜色素上皮层的RPE变性区并金箔样反光［2］，边界较清晰，范围约2PD×1.5PD，其周围有黄色斑点围绕，疾病晚期出现中心性脉络膜营养不良样改变［1］。

　　本病还可伴有其他改变，如红绿色觉失常、角膜改变(圆锥角膜、角膜营养不良)、听力障碍(听力下降直至耳聋)、神经系统改变等。本病一般为隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传，家族发病更为少见［3］。

　　Stargardt病的诊断，主要依据临床表现、视功能改变及眼底血管荧光造影的暗脉络膜背景荧光，对于青少年患者验光配镜不能矫正视力减退时，在排除其他疾病的同时，应考虑到Stargardt病的可能。对于此病，目前尚无有效的治疗方法，故预后一般不佳。国外正在研究中的视网膜移植，也许会在不久的将来为该病的治疗开辟一个新的领域。

　　参考文献

　　1　李美玉主编.现代眼科诊疗手册.北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社1994∶154-155.

　　2　张承芬主编.眼底病学.北京：人民卫生出版社1998∶418-419.

　　3　易长贤(译).图谱眼底病学.北京：中国医药科技出版社1996∶43-44.