单侧视网膜色素变性的ERG诊断和鉴别诊断
眼科研究 2000年第4期第18卷 临床经验
作者：尹卫靖 董应丽 陈克谦
单位：450003郑州，河南省眼科研究所
原发性单侧视网膜色素变性（Unilateral retinitis pigmentosa，URP）为眼科临床上极为罕见的先天性视网膜异常。自从1865年世界上首次报道1例URP后，引起了许多眼科学者的关注。近20年来随这类病变的逐渐增多，其临床诊断标准已被制定。1966年在日本kakone举行的ISCERG学术大会上，Straub进一步强调了除临床诊断标准外视网膜电图在真正的URP眼中诊断和鉴别诊断的临床价值。我们报告5例单侧非典型性RP患者，并对其诊断和鉴别诊断进行讨论。
1 资料与方法
1．1 病人来源及分类：单侧典型和非典型性RP患者5例5眼，均为1987年来我院眼科门诊就诊患者，年龄4～50岁。左2眼右3眼；男2例2眼，女3例3眼，对侧眼正常。其中包括视网膜有典型的骨细胞样色素沉积者2例2眼，无色素性RP者1例1眼，象限性RP1例1眼和中心性RP1例1眼。
1．2 检查方法：视野检查采用日本TOPCON公司SB2020型视野计进行。暗适应全视野闪光ERG（F-ERG）采用日本光电株式会社Neuropack-ⅡME5100型视觉电生理仪。F-ERG为标准白色闪光刺激，刺激强度20J，通频带0.5～1kHz。作用电极为角膜接触镜电极，参考电极及地电极为Ag-AgCl皮肤电极。检查前绝对暗室内暗适应30min，充分扩瞳。
2 结果
5例URP均有单眼夜盲史，其中2眼眼底镜下有典型的赤道部骨细胞样色素沉积，视网膜血管狭窄，视乳头腊黄等表现。另3例3眼中包括1例无色素性RP，1例中心性RP和1例视网膜颞上象限骨细胞样色素沉积。视野检查示3例呈典型的中心8°～10°管状视野，2例2眼分别呈中心部和鼻下方视野缺损。暗适应全视野闪光ERG检查显示5例5眼均为a、b波记录不到表现。
3 讨论
很长时间以来，人们认为RP是双侧对称性发展的毯层视网膜变性性疾病，它的典型症状为视网膜棕黑色骨细胞样色素沉积，后极部金箔样反光，视盘腊黄，视网膜血管狭细、动脉壁反光增强及典型的临床表现如夜盲，视力下降以及F-ERG和视野的特征性改变，临床上较易诊断。但自1865年Pedroglia[=F(〗[=〗将1例单眼RP描述为完全典型的RP改变而另一眼完全正常等特征后，又有多例URP报道。1952年Francois和Verriest提出了URP诊断必须满足的标准为：（1）受累眼眼底镜下典型的原发性改变和相应的视功能改变以及夜盲症状；（2）健眼无毯层视网膜变性症状，ERG检查正常；（3）经过随访排除未受累眼的延迟发作的可能性；（4）患眼排除由炎症引起的疾患。与此同时，对是否存在真正的URP一直存在争议，认为尽管对URP患者进行了长期随访仍不能确定健眼不发生RP。我们对5例5眼URP眼进行观察研究，其中2例完全符合Francois和Verriest的诊断标准，其他3例眼底表现符合中心性、无色素性和象限性等非典型性RP的眼底特征，根据患者典型的单眼夜盲表现和管状视野残留以及F-ERG记录不到等典型改变，我们认为单侧非典型性RP确实存在。
无色素性、中心性和象限性URP眼在临床上极为罕见，由于其临床表现的不典型性和视野检查的非特异性给临床诊断带来一定困难，因此目前其诊断和鉴别诊断主要依据视觉电生理方法。单眼先天性簇状视网膜色素沉积症是一种视网膜色素的异常沉积（Grouped Retinal Pigmentation，GRP），目前在国外已有报道，其中欧美国家报道较多，亚洲仅见报道5例。其典型临床特征为在视网膜某些区域，更多是在下方某象限见到棕黑色骨细胞样色素沉积，眼底镜下表现与URP较为相似，但视网膜血管走行及视盘表现无异常，并应排除由眼部各组织炎症所导致的后遗症。主要的鉴别方法为视野和F-ERG检查正常，而F-ERG的表现更具有特异性。此外临床上常可见到一些单眼或双眼不明原因的视网膜色素异常沉积患者，其视野表现为相应的或环形视野缺损，与RP表现极为相似，但F-ERG可为正常表现，从而可与RP进行鉴别。
对URP的诊断和鉴别诊断是涉及遗传学的重要问题。RP为一遗传性疾病，目前尚无有效的治疗手段，预后差。因此选择和确定其鉴别方法对其健眼的预测和对发病者后代的基因疗法的选择有很大临床意义。ERG是视网膜功能检测的有效工具，是目前鉴别RP，GRP和由于中毒、炎症等外源性疾病导致的继发性RP的惟一的客观指标。
(收稿：2000－05－06)
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