张馨方  盛迅伦  孟瑞华

山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科266555

目的：检测分析一个X-性染色体遗传视网膜色素变性家系的RP2基因，观察其突变的特征及其与临床表型之间的关系。

方法：对家系的所有成员进行眼部和视觉电生理检查，运用聚合酶链反应和直接测序方法，对家系2名RP患者及8名正常人进行RP2基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。

结果：在该家系中检测到一个新的突变点位于RP2基因第五外显子内，使得第353密码子发生T→G的碱基置换，这一改变导致所编码的色氨酸(Trp)变为甘氨酸(Gly)。

结论：RP2基因的Trp-353- Gly突变与RP疾病出现“共分离”现象，是该家系产生视网膜色素变性的基础，该突变是导致发生视网膜色素变性的致病原因。所得结果也有助于分析RP2蛋白的功能。

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