张璐  刘平  冷非  葛红岩  石广森

哈尔滨医科大学第一临床医学院附属眼科医院150001

目的：

对中国一个常显遗传先天性核性白内障合并小角膜家系进行致病基因的定位与突变检测。

方法：

采集家系成员静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描。进行连锁分析，计算最大对数优势计分(LOD)值。在连锁定位区域内进行精细定位与单体型分析。候选基因直接测序检测基因突变。

结果：

连锁分析在微卫星标记D2S325处获得最大LOD值Zmax=2.29(θmax=0.00)。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S128之间，位于染色体2q32.3-q34。候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G->A的点突变。这个点突变导致编码第157个色氨酸的遗传密码子变成了终止密码子(TGG->TAG)，形成了截短了的多肽链(W157X)。

结论：

首次报道CRYGC基因一个新的点突变，并且是此家系的致病基因突变。研究结果充实了先天障突变谱，确认了CRYGC基因在先天障发病中的重要作用。同时，家系所有先天障患者都合并小角膜，说明CRYGC基因不但对晶体而且对眼前节发育都有重要作用。

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