角膜结膜及泪器病             2543                                      PO0335

　　颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变分析

　　阳菊华  童 绎  朱益华  肖继勇  陈贻锴

　　福建医科大学医药生物工程中心 350004

　　目的 对我国颗粒角膜营养不良家系进行分子遗传学分析，该家系曾临床诊断为Meesmann角膜营养不良。

　　方法 应用聚合酶链反应和DNA测序分析等方法检测该家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况。

　　结果 该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变，而在 BIGH3基因外显子12存在R555W突变杂合子，家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变；限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离。

　　结论 基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系患者属颗粒状角膜营养不良，且为BIGH3基因R555W突变杂合子。

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