余继锋   刘莉   黄一飞

解放军总医院眼科   100853

目的：报道1例先天性双眼晶体半脱位合并视网膜色素变性的马凡综合症患者。

方法：患者男性，32岁。主因双眼先天性视物模糊就诊。主诉自幼视物模糊，夜间及暗环境下几乎不能视物。父亲自幼去世，病因不详。有一兄长，亦有夜间视物模糊症状。查体：双眼视力右眼0.05，左眼0.08。矫正无提高。裂隙灯下可见双眼晶体向鼻上方半脱位，晶体皮质混浊。眼底窥不清。ERG及VEP提示：双眼b波幅值减退，峰时延迟，a波基本消失，无法引出。VEP无明显变化。心脏超声提示：升主动脉返流，考虑马凡氏综合征。

结果：入院后先后行双眼白内障超声乳化及前部玻切手术，考虑患者自幼视物模糊，可能出现双眼融合困难，未一期植入人工晶体。术后第二天矫正视力：右眼+10.00DS→0.5；左眼14.00DS→0.8。术前由于晶体脱位，并发性白内障，眼底窥不入。术后眼底可见双眼视乳头蜡黄，视网膜血管一致性变细，视网膜色素上皮斑驳状，周边部色素沉着，呈骨细胞样，位于视网膜血管上。考虑视网膜色素变性诊断成立。

讨论：首例报道的同时并发视网膜色素变性及晶体半脱位的马凡综合症患者，其发病机理及基因变异尚需分子生物学技术进一步研究。