患者，男性，6 0 岁。因双眼视物渐进不清2 年、加重2 个月来诊。患者父母非近亲结婚，无家族眼病史。体格检查：牙齿和面部未见发育异常， 四指趾无畸形。专科检查：视力：右眼0 ． 2 5 ，左眼0 ． 1 ，眼球各方向运动正常， 眼位正。眼表未见明显异常。右眼中央区角膜透明，K P ( 一) ， 鼻侧周边角膜
后部可见与角膜缘平行的环形白线，前房深度正常， 房水清，瞳孔尚圆，下方虹膜严重萎缩并在下方可见两处狭长的裂孔，裂孔边缘色素膜外翻， 晶状体混浊( Co N 2P o ) ，玻璃体无明显混浊， 眼底检查：视盘边界清，橘红色， C／D 约为0 ． 2 ， A／V= 2 ：3 ，黄斑中心凹反光欠清。左眼角膜透明，周边可见类似右眼的环形白线，角膜内皮可见孤立的几个羊脂状K P，前房中深，房水清， 瞳孔圆，瞳孔缘色素外翻，下方虹膜基质缺损

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