张洪星   童绎   张红岩   王小青   陈丽丽

济南市第二人民医院济南眼科医院   福建医科大学附属第一医院   济南市中医院   250022

目的：利用现代基因检测高科技确诊视神经病变患者为基因突变的Leber遗传性视神经病变患者，运用中医辨证施治法选用中药、针灸进行治疗，做临床观察。

方法：作者自2005年来共治疗了10例由基础试验证实为Leber遗传性视神经病变的患者，运用中药视神经8号方辩证加减，配合针灸选穴治疗。

结果：1.治疗一五代25人遗传11778合并3460位点基因突变家系中李某某等6人，坚持治疗半年，无效1例，有效1例，显效4例；2.治疗一四代18人遗传11778位点基因突变家系中刘某等兄弟2人，坚持治疗半年，两例均显效；3.治疗一母子确诊为11778位点基因突变的患儿赵某，坚持治疗8个月，显效；4.治疗一确诊为3460位点基因突变的患者王某，坚持治疗3个月，显效。

结论：Leber遗传性视神经病变是一种危害严重的眼疾，因其家族式受累而致贫，给患者造成极大痛苦，给社会带来严重负担，虽然有个别报道自愈患者，但临床确实少见，或者因为我们缺乏基础研究而漏诊。近几年得益于童绎老师多方支持和指导，才从诸多临床视神经病变患者中运用基础试验检测确诊数十例遗传性视神经病变患者，并且结合中医辨证施治得以临床疗效。