张天晓   赵江月   马立威   张劲松

中国医科大学附属第四医院   中国医科大学眼科医院   辽宁省晶状体学重点实验室   110005

目的：对一个中国人诺里病家系进行致病基因突变的鉴定，确定中国人诺里病家系中是否存在NDP基因突变。并对一高风险胎儿进行产前基因诊断。

方法：根据家族史、临床体征及眼科B型超声波检查进行临床诊断；采集家系成员外周血标本，抽取胎儿绒毛，常规提取基因组DNA；设计并合成3对特异性引物，通过PCR扩增患儿NDP基因的外显子/外显子交界区，PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和PAGE分析验证对家系所有13名成员及胎儿进行突变鉴定。

结果：基因测序结果显示先证者及母亲都具有NDP基因突变c.220C>T（p.Arg74Cys），且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体(III3、IV3、III5和II5)均为该突变的携带者；胎儿为女性携带者。

结论：首次在中国人诺里病家系中发现了NDP错义突变c.220C>T，该发现与国外报道一致，再次证实该突变为诺里病致病突变。成功的为一高风险胎儿进行了产前基因诊断。