齐艳华 张春美 李丹丹 林辉
哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086
目的：确定一个中国格子状角膜营养不良家系BIGH3基因突变类型。
方法：对1个I型格子状角膜营养不良家系进行分析。受试者经临床检查后提取静脉血白细胞DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术对BIGH3的4个热门外显子进行特异性扩增，并进行DNA直接测序分析。同时收集50例正常人外周静脉血进行同样检测，作为对照。
结果：检出该家系患者的BIGH3外显子12的第1726位碱基T被A替代，导致了杂和突变I522N。家族中表现正常成员及对照组均未检测到该突变。
结论：该家系不存在引起突变的其它疾病。杂和突变I522N导致了I型格子状角膜营养不良，该突变在国际上属首次报道。
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