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格子状角膜营养不良患者的BIGH3基因突变研究

http://www.cnophol.com 2010-1-27 13:33:31 中华眼科在线

齐艳华   张春美   李丹丹   林辉

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科   150086

目的:确定一个中国格子状角膜营养不良家系BIGH3基因突变类型。

方法:对1个I型格子状角膜营养不良家系进行分析。受试者经临床检查后提取静脉血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术对BIGH3的4个热门外显子进行特异性扩增,并进行DNA直接测序分析。同时收集50例正常人外周静脉血进行同样检测,作为对照。

结果:检出该家系患者的BIGH3外显子12的第1726位碱基T被A替代,导致了杂和突变I522N。家族中表现正常成员及对照组均未检测到该突变。

结论:该家系不存在引起突变的其它疾病。杂和突变I522N导致了I型格子状角膜营养不良,该突变在国际上属首次报道。

(来源:中华眼科在线)(责编:zhanghui)

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