周钢 刘斌 曹丹 刘杏

　　广州市第十二人民医院 中山大学中山眼科中心 510620

　　目的：检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中POAG和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP)，分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG中的作用。

　　方法：应用荧光定量PCR仪和荧光探针技术检测单纯POAG24例，POAG伴高度近视13例，正常对照100例IL6、IL6R、DRD2、FGB、PPARG、TGF-b1、E-Sel、APOA5、CRP、ENPP1、LIPC、ADIPOQ、PON1和SERPINE1基因的基因型和计算比较其等位基因频率。

　　结果：总POAG组IL6R、IL6、FGB、CRP、ENPP1、LIPC、ADIPOQ、PONI、和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照有统计学显著性差异。其中OR值大于2.5的有IL6、FGB、CRP、ENPP1、LIPC和ADIPOQ。POAG伴高度近视组和单纯POAG组的E-Sel基因型有统计学差异。

　　结论：代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素，可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关。其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生发展，包括E-Sel和SERPINE1作用于细胞外基质，IL-6与内源性神经保护;IL6、IL6R、E-Sel参与自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ与NOS/NO产生;PON1血管内皮保护作用;ENPPl与胰岛素受体结合。