公为芬 蒋蔚宜 陈理佳 谭霭仙 梁旭辉 耿义群 谭智勇 张铭志 林顺潮 彭智培

　　汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心 香港中文大学眼科及视觉科学系 515041

　　目的：LOXL1基因与剥脱综合征和剥脱性青光眼的发病紧密相关，剥脱性青光眼与原发性开角型青光眼可能有相近的病因或者发病机制，本实验的目的为研究中国北方和南方人群中LOXL1基因的单核苷酸多态性(SNP)与原发性开角型青光眼(POAG)的相关性。

　　方法：本实验收集香港及北京的两组人群，其中，香港人群包括293例POAG患者和性别年龄配对的250例对照，北京人群有169例POAG患者和197例对照。通过直接测序法测定LOXL1基因的三个SNPs，rs1048661，rs3825942和rs2165241。每个SNP以卡方检验的方法进行分析，通过WHAP进行单倍型的分析。

　　结果：LOXL1基因的三个SNPs的等位基因频率和基因型频率分布在POAG和对照组中没有统计学差异(Bonferroni校正 P>0.017)。单倍型的分析发现在香港人群中，该三个SNPs组成的单倍体与POAG的发病相关(Omnibus χ2=18.16，P=0.00115)。一个微小单倍型TGT与POAG发生相关，其在病例中的频率为2.1%在对照中的频率为0.4%，使疾病的发生概率增加5.24倍(95%的可信区间：1.17–23.54，Pperm=0.00108)，在北京人群中未发现该单倍型。

　　结论：实验结果显示单个LOXL1基因的SNPs(rs1048661，rs3825942和rs2165241)与中国人群中POAG的发病无相关性，然而我们发现一个微小单倍型TGT与中国南方人群中POAG的发病有关。rs1048661和rs2165241这两个SNPs中危险等位基因的频率低可能是剥脱综合征和剥脱性青光眼在中国人群中发病率低的原因之一。