申屠形超 汤霞靖 叶盼盼 金冲飞 王玮 姚克

　　浙江大学附属第二医院眼科中心 310009

　　目的：微纤维蛋白-I(fibrillin-1，FBN1)是构成细胞外微纤维的主要蛋白，微纤维蛋白-I基因是Marfan综合症(Marfan syndrome，MFS#154700)的疾病相关基因。本研究运用计算机建模分析中国Marfan综合症单纯晶状体脱位患者突变型微纤维蛋白-I1物理结构的改变，以阐明其在晶状体脱位发病机制中的作用。

　　方法：运用SWISS-MODEL软件预测、SWISS-Pdb浏览器观察与分析野生型和R545C、R1530C突变型微纤维蛋白-I的蛋白构型。

　　结果：与野生型微纤维蛋白-I比较，突变型微纤维蛋白-I具有显著的二维结构的改变。R545C突变型微纤维蛋白-I造成α螺旋结构缺失、氢键距离缩短、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能下降。R1530C突变型微纤维蛋白-I造成氢键缺失、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能上升。

　　结论：突变型微纤维蛋白-I基因显著改变了该蛋白的二维结构，进一步支持了微纤维蛋白-I在Marfan综合症晶状体脱位发病机制中具有重大作用的理论。