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Marfan综合征一家系

http://www.cnophol.com 2010-9-25 11:02:38 中华眼科在线

Marfan综合征(Marfan syndrome)为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,以眼、心血管和全身骨骼
的异常为特征。现将我们发现的一家系报告如下。
例1 李×x 女43岁(先证者) 农民35年前因右眼晶状体半脱位行晶状体摘除术。患者因左眼偶发胀痛于2006年5月来我院眼科就诊。视力:右0.2,左0.1。右眼角膜透明,前房深,虹膜震颤,瞳孔3mm,无晶状体,眼底呈豹纹状。左眼睫状充血,角膜轻雾状水肿,前房深,虹膜震颤,瞳孔3mm,眼底呈豹纹状,视盘周围环形萎缩斑,下方可见灰色混浊晶体。左眼压36mmHg。全身检查:体型瘦长,

 

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(来源:互联网)(责编:xhhdm)

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