【摘要】 　　马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，临床上比较少见。发病以男性多与女性。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂，严重者导致死亡。还可以有眼晶状体半脱位、视网膜剥离等。

　　【关键词】 马凡氏综合征;心电图;先天性遗传性结缔组织疾病;病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织;主动脉瘤或腹主动脉瘤

　　1 临床资料

　　我们接诊了一位女性患者，26岁，主因感冒，发热，心慌气短，不能平卧一周就诊。查体患者痛苦病容，瘦高体型。 体温37.7℃,血压120/80 mmHg,呼吸27次/min。听诊心前区可听到奔马律，以及收缩期杂音，患者不能平卧。急查心电图，心肌酶，心脏彩超。心电图显示：(1)窦性心动过速;(2)频发室性早博呈二联律;(3)左房左室肥大。当时疑诊病毒性心肌炎，心功能衰竭。因正值春节放假，我们医院不能查心肌酶。超声提示：主动脉瓣关闭不全，有主动脉夹层瘤， 左房，左心室肥大。此患者高度近视，四肢细长，结合以上检查认为符合马凡氏病。病人有严重心衰，主动脉夹层瘤及主动脉瓣关闭不全，所以必须尽快行主动脉修补术及主动脉换瓣术，于是急转上级医院治疗。随后病人做了主动脉修补和主动脉换瓣手术，术后患者恢复良好。术后一个月时复查心电图示，左房左室肥大，ST-T改变显著，U波增高，提示低血钾。病人自觉症状良好。之后该病人一月一次复查心电图。情况逐渐好转，心电图 ST-T改变也明显好转，仍有左房左室肥大，目前病人健康状况良好，并且已经就业。术前以及术后复查图(见图1～图4)。

　　2 讨论

　　在以往的教科书上一般都没有介绍这种罕见的疾病，我们上学时也没有听到过相关的介绍。据有关报道发病率约0.04‰～0.1‰。

　　马凡氏综合症的临床表现：(1)骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。(2)眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。(3)心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。心电图虽然没有特异的改变，但随着病情的不同会有相应的改变，也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　马凡氏综合症的诊断及治疗：马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

　　临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

　　马凡氏综合症全世界的急诊死亡率为50%。内科保守治疗者动脉瘤破裂发生率达74%，死亡率高达94%。目前对此综合症尚无特效治疗方法，主动脉置换手术是目前治疗此类疾病的唯一有效手段 。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，专家们建议应尽快手术治疗。

　　随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

　　【参考文献】

　　[1]蔡辅仁.与基因共舞——遗传疾病浅说[M].台北:罕见疾病基金会,2002.

　　[2]台北荣民总医院心脏外科.马凡氏征(mayfan syndyome)[M].