作者：上海交通大学医学院附属新华医院眼科 朱颖 赵培泉

　　( 一)病例资料

　　患者女，21岁。因左眼眼前黑影漂动1个月伴闪光感，视力骤降1周于2008年11月到我院眼科就诊。患者既往双眼近视-8.00 DS，2年前在外院行双眼准分子激光屈光性原位角膜磨镶术(LASIK)，手术后双眼视力均为1.2。全身检查未她异常。

　　眼部检查：双眼眼位正，眼球活动无受限。国际标准视力表检查，左眼视力0.04，不能矫正;右眼视力1.0。左眼眼压10 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，右眼眼压11 mm Hg。双眼眼前节未见异常。

　　眼底检查：左眼玻璃体轻度混浊，视盘表面及下方视网膜可见大小分别为2个视盘直径(DD)×2 DD和4 DD×6 DD的黄白色隆起性占位病灶(图1);右眼未见异常。

　　图1患者左眼彩色眼底像。视盘表面及下方视网膜均可见黄白色隆起性占位病灶

　　B型超声检查：左眼玻璃体内回声增强光团，视网膜前强回声光带，视网膜前椭圆形隆起(图2);右眼未见异常。

　　图2患者左眼B型超声像。玻璃体内回声增强光团，视网膜前强回声光带，视网膜前椭圆形隆起

　　荧光素眼底血管造影(FFA)检查：左眼早期下方视网膜及视盘可见强荧光，中晚期增强，无明显扩大，中周部斑管呈节段性着染，毛细血管无灌注;右眼未见异常荧光。眼眶CT平扫，左眼眼球内偏下方占位，CT值约26 Hu，边界清晰;右眼未见异常。

　　眼眶核磁共振成像(MRI)检查：左眼球内占位;右眼未见异常。血液生物化学、肿瘤标志物、神经烯醇化酶检查均无异常。胸部X线片、头颅CT平扫、腹部及妇科B型超声检查均未见异常。

　　拟诊：左眼球内占位性病变。

　　为确定该病灶性质，取得患者知情同意。于入院后1周在神经阻滞麻醉下行左眼穿刺活检手术。左眼球内肿块穿刺涂片可见较多异型细胞，提示视网膜母细胞瘤(RB)可能。

　　复旦大学附属肿瘤医院会诊意见：倾向恶性肿瘤，黑色素瘤可能。

　　活检手术后1周在神经阻滞麻醉下行左眼眼球摘除联合羟磷灰石义眼座(HA)植入手术。手术中眼球组织冰冻石蜡切片检查，诊断左眼RB，视神经断端长17 mm，视神经切端阴性。手术后眼球组织免疫组织化学检查，CK-EMA(-)，Syn(+)，CgA(-)，ki67(++)(图3)，S100(-)，LCA(-)，CD99(-)，NSE(+)，VlM(+)，CDll7(-)，HMB45(-)，GFAP(-)，RELTININ(-)。患者于手术后6 d出院，以后每1个月随访1次。随访半年。末次随访时，左眼外眼未见异常，义眼座在位。

　　图3 患者左眼眼球病理组织ki67免疫组织化学染色像。

　　大量细胞浆呈棕黄色小圆型及类圆型细胞免疫组织化学染色×200

　　(二)病例讨论

　　本例患者为年轻女性，单眼出现球内占位性病变。经过详细全身检查、血液生物化学及影像学检查后。首先排除了眼部转移性肿瘤的可能。眼部B型超声检查未见钙化现象。根据眼眶MRI检查结果，考虑Coat’s病可能性大，但不排除脉络膜黑色素瘤的可能。Coat’s病多见于10岁以下男性，以单眼发病，眼底有大量黄白色渗出和胆同醇结晶或出血为主要特征[1]。FFA检查通常可见血管异常纡曲扩张，小动脉串珠样强荧光，微动脉瘤。明显渗漏，故可基本排除Coat’s病的诊断。脉络膜黑色素瘤多见于中老年，单眼发病。眼底改变早期在脉络膜生长时，局部隆起呈青灰色，突入玻璃体时呈蕈状，表面血管丰富[2]。本例患者眼底呈黄白色隆起占位改变，与脉络膜黑色素瘤表现特征不符。RB是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，多见于婴幼儿，成人发病较为少见[3]。

　　本例患者21岁，并非黑色素瘤或RB的典型好发年龄。为确定该病灶性质，我们在取得患者知情同意后行左眼穿刺活检手术。结果发现，左眼球内肿块穿刺涂片可见较多异型细胞，提示RB可能。根据会诊意见，活检手术后1周，患者行左眼眼球摘除联合HA植入手术。对眼球标本行组织病理学检查，明确诊断为RB。

　　目前。RB的治疗已摒弃了传统全部行眼球摘除的方法。可根据肿瘤发展的不同阶段采取不同的治疗方法。使部分患者保留眼球和视力。如早期较周边小肿瘤可采取经巩膜冷凝，可使肿瘤消退;也可通过巩膜表面敷贴治疗H J。应用光动力疗法导入维替泊芬也可杀死RB细胞，为保留眼球的治疗带来希望[5]。

　　本例患者肿瘤几近占眼底面积的1/2，因担心保守治疗不能控制肿瘤发展，最后行眼球摘除手术。手术中病理切片检测显示视神经切端阴性，视神经断端长17 mm，故未给予化学治疗和放射治疗。

　　【参考文献】

　　[1]Theodossiadis GP. Fluorescein-angiographic and therapeutic aspects of Coats’disease.J Pediatr Ophthalmol Strabismus.1979，16：257.

　　[2]林锦镛.脉络膜黑色素瘤//孙为荣.眼科病理学.北京：人民卫生出版社：1997，269 279.

　　[3]孙宪丽.郑邦和.视网膜母细胞瘤的免疫组织化学特性及其分化潜势.中华眼科杂志，1993，29：286.

　　[4] Shields CH，Shields JA，Saez KA，et a1.Choroidal invasion of retinoblastoma.Br J Ophthalmol，1993，77：544.

　　[5]Stephan H.Boeloeni R，Eggert A，et a1.Photodynamic therapy inretinoblastoma：effects of verteporfin on retinoblastoma cell lines.Invest Ophthalmol Vis Sci?2008，49：3158—3163.

　　病例已发表于2011年1月《中华眼底病杂志》