一名51岁的非洲裔美国女性，既往史：有控制良好的高血压。她注意到右眼视力减退1年半。她否认有相关的眼睛疼痛，畏光，肿胀，充血，或闪光情况。眼病史只有中度近视。服用的全身性药物包括：赖诺普利，氢氯噻嗪，与氨氯地平。
检查发现，最佳矫正视力右眼是20 / 70，左眼是20 / 25。散瞳眼底检查结果如上图所示，其余的眼科检查正常。
1. 临床上此病已经可以诊断，最有帮助的辅助检查是?
a. 吲哚青绿造影检查
b. 视野检查
c. 荧光素造影检查
d. 视网膜电位
e. 血清代谢性检查
2. 最有可能的诊断是?
a. 年龄相关性黄斑变性
b. 药物毒性反应
c. 锥细胞/锥-杆细胞营养不良
d. Stargardt病
e. 中央晕轮状脉络膜萎缩
3. 下面那一种描述对这个病的处理最恰当?
a. 大剂量口服抗氧化剂已被证明可以延缓这种疾病的进展。
b. 因为此病是显性遗传病，所有患者的近亲应该进行早期检查。
c. 血管抗凝药物显示可以改善视力。
d. 清除病变介质可以阻止视网膜病变的进一步发展。
e. 上述都不是。
思考一下~
1.一名51岁的非洲裔美国女性，既往史：有控制良好的高血压。她注意到右1. 临床上此病已经可以诊断，最有帮助的辅助检查是?
c -- 荧光素造影检查
荧光血管造影通过显示“暗脉络膜”而确认诊断。
视野和视网膜电图可以在严重或终末病例呈现降低改变，但没有典型体征提示本病诊断。血清代谢学检查有可能提示血压和血糖的控制情况，但这些都与诊断不相关。
2. 最有可能的诊断是?
d -- Stargardt 病
Stargardt 病也被称为眼底黄色斑点症，这是最常见的少年黄斑营养不良的原因。它是一种50岁以下成年人中央视力减退的常见病因，主要是常染色体隐性遗传病。病变主要发生在杆细胞外节ABCA4基因，这个基因由ATP结合盒转运蛋白表达致病。其他不太常见的突变有STGD4, ELOVL4 和RDS/peripherin。
这样严重的地图样黄斑变性，极不可能发生在这样一个51岁的非洲裔美国人。病人也没有服用类似氯喹或羟氯喹等药物，这些药物与毒性黄斑病变有关。
3. 下面那一种描述对这个病的处理最恰当?
e -- 上述都不是
所有的答案都是与年龄相关性黄斑变性，或药物毒性有关，或不正确的。
典型的表现，是黄斑中心凹视网膜色素上皮细胞 (RPE)的萎缩，被周围的圆形或鱼形的黄色斑点所围绕。病理上，是脂褐素样色素沉着在视网膜色素上皮细胞间。这些沉着在荧光血管造影中可以遮挡脉络膜荧光而造成所谓“暗脉络膜”(脉络膜淹没征)。这个体征存在于80%的患者。上图就是一个典型的案例。
这种疾病发病年龄不同，通常进展缓慢。疾病的程度可以从轻度到重度视野损坏及视网膜电图降低，视力损害可以从20 / 50到20 / 200不等。
虽然目前没有有效治疗，配戴太阳镜和低视力治疗可以帮助这些患者。有持续进行的维生素A代谢的相关研究，以及视网膜色素上皮干细胞移植的研究，旨在保护Stargardt病患者的视力。
锥细胞营养不良确实呈现黄斑萎缩和渐进性视力损害，它的典型表现为白天视力差(昼盲)和颜色辨别障碍、色弱。它没有斑点样沉着，更多的是绒毡样视网膜变化和视神经颞侧苍白。视网膜电图对于这种营养不良的诊断非常有助，呈现不正常的光反应图像而正常的暗反应图像。锥细胞-杆细胞营养不良的视网膜电图会呈现比杆细胞更弱的锥细胞反应图像，这种营养不良通常表现为生理盲点扩大、晚期骨刺样色素沉积。
中央晕轮状脉络膜营养不良表现为非特异性的黄斑晕染样斑点，逐渐进展为一个大而圆形或椭圆形的边界清晰的地图样萎缩。 |
