作者：孔宇 王巍 王毅 黑砚 肖利华

　　作者单位：郑州市第二人民医院眼科;武警总医院眼眶病研究所

　　【病例资料】

　　主诉及病史：

　　患儿女性，3岁。因发现左眼部球形肿物3年，于2010年5月24日来武警总医院眼眶病研究所就诊。患儿出生时即可见左眼部球形肿物，无法看清眼部结构，3年内肿物无明显改变。足月剖宫产，出生后除眼部外未见其他异常。否认家族史及遗传病史。

　　眼部检查：双眼视力检查不合作，右眼有追物反应，右眼未见明显异常。左眼未见正常眼球结构， 被肉红色椭圆形肿物替代，突出于睑裂之外，大小约2 cm×2 cm×2 cm，表面为与睑结膜相连续的黏膜组织，粗糙污秽， 伴破溃出血(图1)。左眼部肿物可随右眼转动而向各方向轻度转动，上下眼睑内翻、倒睫。

　　患儿足月剖宫产，否认家族病及遗传病史。

　　影像检查：

　　B超显示左眶肿物内结构紊乱，呈中高回声，间杂低回声区。

　　彩色多普勒超声提示左眼部可探及25.7 mm×24.9 mm×23.0 mm的不均质低回声，形态尚规整，边界欠清晰，其内可探及多个无回声区，其中一个大小约4.4 mm×4.0 mm×4.4 mm。

　　彩色多普勒超声检查提示其内及周边均可探及动脉血流频谱。

　　CT检查可见左眶前部肿物呈长椭圆形，突出于眶缘外，正常眼球结构缺如，其内软组织密度与低密度混杂，伴点状高密度影(图2)。

　　MRI检查：左眶内未见正常眼球结构，肿物内部结构紊乱，T1WI呈中低混杂信号，T2WI呈中高混杂信号(图3)。

　　初步诊断：

　　(1)左眼球先天发育畸形;(2)左眼内肿物?

　　于2010年6月3日在全身麻醉下行左眼畸形眼球摘除术，术中证实该眼无角膜结构，被肉红色黏膜组织及肉芽组织代替，在赤道部逐渐移行为正常球结膜，并在穹隆部与睑结膜相连续。在穹隆部环形剪开结膜，分离至肿物后极部，见后极部结构与正常眼球相似，菲薄的白色巩膜组织与视神经相连(图4)，6条眼外肌附着于肿物赤道部附近。术中保留眼外肌完整摘除病变眼球，并切除与眼球相连视神经，长约3 mm。术中见眶内结构正常，一期植入羟基磷灰石义眼台。

　　病理诊断：

　　左眼球成熟畸胎瘤(图5~9)。

　　术后随访6个月未见肿瘤复发，结膜囊成型良好，义眼台活动度良好。

　　图1眼内畸胎瘤患者眼部外观像，左眼未见正常眼球结构，被肉红色椭圆形肿物替代，突出于睑裂之外，鹤鹑蛋大小，表面污秽，被覆痂皮，触摸时可出血，表面散在少量黑色绒毛。

　　图2眼内畸胎瘤患者眼眶水平CT图像，左眼呈长椭圆形，正常眼球结构缺如，其内可见中等软组织密度影并见一点状高密度影。

　　图3眼内畸胎瘤患者眼眶MRI轴位T2加权像，左眼内结构紊乱，未见正常眼球结构，肿物高度突出，中高混杂信号。

　　图4眼内畸胎瘤患者肿瘤大体像，肿物大小约3 cm x2 cm x2 cm，未见眼球正常结构，被灰白色囊实性组织替代，中后部有棕褐色色素膜样组织包绕呈类球形，后部视神经断端长度0.3 cm，直径0.3 cm(标尺刻度单位为英尺)。

　　图5眼内畸胎瘤患者肿瘤组织光镜下观察，可见支气管组织结构。支气管腔面被覆的黏膜上皮(箭头)，黏膜固有层中可见软骨(箭头)和混合腺(箭头)HE染色×50

　　图6眼内畸胎瘤患者肿瘤组织光镜下观察，可见发育不良的视网膜及脉络膜组织。图左侧为发育欠佳的视网膜和脉络膜(白色五角星)，巩膜为红染无结构物，其中见排列紊乱的小血管(箭头)和色素HE染色×50

　　图7眼内畸胎瘤患者肿瘤组织光镜下观察，可见胰腺的胰岛组织(白箭头)和周围大量的腺泡(黑箭头)HE染色×200

　　图8眼内畸胎瘤患者肿瘤组织光镜下观察，可见发育欠佳的胃肠道组织。图左侧为含大量杯状细胞的黏膜上皮，上皮下固有层见灶状淋巴组织(黑箭头)和少量固有腺体，潘氏细胞明显(白箭头) HE染色×100

　　图9眼内畸胎瘤患者肿瘤组织光镜下观察，可见皮肤及附属器结构。左侧为鳞状上皮，真皮中可见毛囊(白箭头)、皮脂腺(黑箭头) HE染色×50

　　【讨论】

　　畸胎瘤是指肿瘤内存在有两个或两个以上的胚层组织，它起源于原始胚芽细胞，是由胚胎三胚叶发育异常而形成的一种先天性异常，可分为囊性和实性，囊性绝大多数为成熟型良性畸胎瘤，实性多为未成熟型恶性畸胎瘤。肿瘤可发生在身体的任何部位，最常见于卵巢和睾丸，发生于眼部者非常少见，国内文献仅见发生于眼眶的畸胎瘤，而发生眼球内的畸胎瘤罕有报告，仅见Kivela等和Leventer 等各报道1例。发病原因尚不清，可能与胚胎发育期胚裂闭合过程中多潜能干细胞残留于眼内有关。

　　本例患儿出生后左眼即无正常眼球结构，说明眼部肿瘤在胚胎时期已形成。肿瘤高度突出于睑裂外，触之较韧，表面污秽，无角膜结构，结膜上皮角化，易与儿童时期多发的眼内恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤的眼外期相混淆，需借助影像学检查加以鉴别。

　　本例MRI检查T2 WI显示肿瘤内有高信号区，且不被强化，说明有液性区域，彩色多普勒超声检查显示肿瘤内有血流信号，提示我们肿瘤内部为囊实性结构混杂。CT扫描显示肿瘤内有钙化，这些影像学表现均与畸胎瘤相符，但也与视网膜母细胞瘤有相似点。肿瘤发展缓慢且无明显增长的病史更支持前者。影像学检查还显示肿瘤的后极部接近正常眼球，眶内结构正常，且可见视神经和眼外肌结构发育，具备一期植入义眼台促进眶骨发育的条件。因此，多种影像学检查的综合运用有助于术前诊断和手术设计。

　　儿童时期发现眼球结构异常，还需与Coats病和先天性小眼球合并囊肿相鉴别。前者多发生在5~8岁，临床可见瞳孔区黄白色反光，眼底检查可见大量白色或黄白色渗出物，常可见到视网膜血管迂曲扩张，彩色多普勒超声检查可见视网膜下方大量点状回声。后者与胚胎发育异常有关，生后眼球直径即小于正常，常隐没于睑裂内，有时在眶周可触及囊性肿物，影像学检查可发现与小眼球相连续的囊性肿物。

　　Leventer等报道的病例为2岁女性患儿，左眼部肿物伴部分下睑及骨性眶缘缺损，无眼球结构，病理证实畸胎瘤内含有3个胚层组织，包括结构紊乱的葡萄膜、晶状体、神经组织及呼吸上皮、软骨、脑组织、泪腺、唾液腺、棕色脂肪、平滑肌、分化良好的胰腺组织。患儿手术切除肿瘤并植入义眼台，同时行下睑缺损整形修复，随访5年无复发。本例病理检查结果与既往报道相似，肿瘤内含3个胚层组织，包括：发育不良的视网膜脉络膜组织、支气管、胰腺、胃肠道组织、皮肤及附属器结构。本例患儿的诊治经过说明，眼内畸胎瘤虽然罕见，但应作为眼球先天畸形的鉴别诊断之一，影像学特征有助鉴别诊断，完整切除联合一期植入义眼台，预后良好。