美国一项新研究发现，患者尿液与导致视网膜色素变性的基因突变之间存在关联。因而，简单尿检可帮助诊断这种眼部疾病。

　　美国杜克大学医学院生物化学副教授关自强(音译)及其同事完成的基因组测序研究发现，携带视网膜色素变性儿童患者携带两个脱氢多萜醇磷酸合酶(DHDDS)基因突变。该基因负责制造合成有机物多萜醇的酶。在人类中，多萜醇-19(含19个异戊二烯单位)最为丰富。DHDDS基因突变发现于2011年，是与视网膜色素病变相关的60多种基因突变中最新发现的一种。

　　关自强表示，新研究借助液相色谱质谱分析技术，对6名家族性视网膜色素病变患者的尿液进行了检测对比分析。携带一个突变DHDDS基因的参试者父母的尿液检测结果显示，其多萜醇-19水平适中。多萜醇-18水平也比其子女更高。而携带两个突变基因的三名同胞关系的患者的多萜醇-18水平相对较低。

　　新研究结果表明，通过简单尿样指标分析，即可诊断由突变DHDDS基因导致的视网膜色素病变。