近期，日本 Moriwaki S 博士在 J Dermatol 上发表了 1 例罕见的泛发性发疹性角化棘皮瘤病例，现介绍如下：
患者女，63 岁，上肢、躯干和颈部发疹 7 月，皮损持续存在，数量逐渐增多、播散至全身。患者 3 年前出现眼、口腔干燥和高水平抗核抗体，疑似干燥综合征(SjS)，但 SSA 和 SSB 抗体均正常。
查体见四肢、躯干轻度色沉的角化性丘疹、结节(见图 1a-c)。患者面部呈假面样并有眼睑外翻(见图 1d)。家族史阴性。
图 1. 患者全身泛发 1-8 mm 大小的角化性丘疹和结节。(a)肩部和躯干;(b)右手;(c)臀部皮损;(d)睑外翻和面部假面样;(e-f)前臂角化性丘疹组织病理学改变符合角化棘皮瘤;(g-h)依曲替酯治疗 11 个月后观察到的显著改善
右前臂、背、臀、项和右肩部角化性丘疹活检显示了相同的组织学改变：明显的棘层肥厚伴角化过度，表皮细胞呈玻璃样外观伴轻度细胞异型性，周围绕以正常表皮，边缘呈唇状(见图 1e-f)。多聚酶链反应限制性片段长度多态性分析未显示人乳头瘤病毒感染的证据。
根据这些临床、实验室和组织病理学结果，诊断为泛发性发疹性角化棘皮瘤(KA)。采用依曲替酯(0.5 mg/kg/d)治疗，丘疹、结节和硬化性假面样改变好转(见图 1 g-h)。
病例学习
KA 是一种常见的角质形成细胞肿瘤，多发性 KA 是 KA 的临床变型之一，包括 5 种类型：
1. Ferguson-Smith 型是一种常染色体显性遗传病，好发于 30 岁左右，患者常表现为日光暴露部位的 2 cm 大小多发性损害，皮损有自愈倾向。
2. Grzybowski 型(泛发性发疹性 KA;GEKA)好发于中年人，损害更小(2-3 mm)、数量更多(数千个)，常累及眼睑、掌跖和口腔粘膜，可自行消退遗留萎缩性疤痕(睑外翻、唇外翻)。GEKA 患者常伴有 HPV 感染、SLE、内脏恶性肿瘤或服用免疫抑制剂。
3. Witten-Zak 型是一种常染色体显性遗传病，在儿童早期出现粟粒大小损害，粘膜受累不常见。该类型是 Ferguson-Smith 型与 Grzybowski 型的混合型。
4. Muir-Torre 综合征患者以合并皮脂腺肿瘤和胃肠道癌为特征，KA 常见于躯干，有时可自行消退。
5. 日光暴露部位的多发性 KA 可发生于着色性干皮病患者，即局限型。
泛发性发疹性 KA 非常罕见，迄今为止仅报告了 40 例。本例患者合并有疑似干燥综合征，系统性自身免疫病和未发现的遗传疾病可能与 KA 的发病相关。 |
