澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致 2 型黄斑毛细血管扩张症(MacTel)的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。

　　这项研究 2 月 27 日发表在《Nature Genetics》上，由澳大利亚霍尔医学研究所的生物信息学教授 Melanie Bahlo 和 Thomas Scerri 博士合作完成。研究团队确定了基因组中的五个关键区域或基因座，最有可能影响个人发展为 2 型黄斑毛细血管扩张症(MacTel)。这一发现将帮助研究人员更好地了解病情，寻找方法以防止或停止疾病的发展。

　　从左至右依次为：霍尔医学研究所的 Melanie Bahlo 教授, Anna Quaglieri 和 Thomas Scerri 博士

　　1关于 2 型黄斑毛细血管扩张症

　　MacTel 是一种一种原因不明的双边症，较为罕见且复杂，40 岁及以上人群是该病的主要群体。这一疾病会影响黄斑，导致视觉丧失。黄斑是视网膜中心的小区域，负责看清事物的细节。MacTel 患者逐渐丧失中央视觉，无法驾驶、阅读、或从事其他事情。目前没有可用的治疗方案来阻止这一疾病的发展。

　　2发现 MacTel 风险基因

　　这项研究利用全基因组关联研究(GWAS)，对包括澳洲在内来自全球各地的 MacTel 患者进行详细的基因分析。

　　“我们分析了超过六百万的遗传标记，最终在整个基因组中确定了五个称为基因座的区域，在患者中有类似的表达模式，”Bahlo 教授说，“这五个具有遗传风险的基因座是我们的藏宝图，告诉我们哪里可以 ' 不断挖掘”，以发现出 MacTel 相关的特定基因。“

　　Bahlo 教授表示，伦敦和纽约的合作者分析了来自 476 个 MacTel 患者和 1733 个健康人的基因数据。“我们很高兴，两个独立进行的实验都进一步证实了我们的研究结果。”她说。

　　3MacTel 患者代谢水平发生变化

　　分析还发现，参与这一研究中已确定风险基因的 MacTel 患者在代谢上也发生了变化，特别是甘氨酸和丝氨酸水平。Bahlo 教授说，这意味着体内甘氨酸和丝氨酸的水平可能与疾病的发生有显著关系。

　　“虽然本病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实，但是这个相关性是一个令人兴奋的线索，帮助我们进一步探索 MacTel 患者的代谢异常，”Bahlo 教授说。

　　Scerri 博士表示，随着进一步的研究，可以帮助我们找到一种方法来阻止疾病的进展。“我们正在不断探索基因数据，试图找出所涉及的特定基因，确定基因所导致的疾病变化，”Scerri 博士说。

　　参考文献：More information: Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2, Nature Genetics.