眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗传范畴，下面介绍几种常见的致低视力的遗传眼病。

　　(一)家族性角膜变性

　　又称遗传性角膜变性或称角膜营养不良，指由遗传决定的角膜变性，表现为原发性，双侧的各种形态角膜混浊，常在青少年发病，病变静止或缓慢进展，遗传方式大多数为常染色体显性遗传，引起视力低下。

　　(二)先天性无虹膜

　　本病是一种以明显的虹膜缺损为特征，并伴有多种眼部先天异常的遗传病，如眼球震颤，角膜混浊，青光眼，白内障，黄斑发育不良等。常有明显的视力损害、畏光等。

　　全身表现：可伴有智力低下，泌尿生殖器异常，肾胚胎瘤等全身异常，称之为WAGR综合征。

　　遗传方式大多数为常染色体显性遗传类型，但表现度不一，少数病例可能为常染色体隐性遗传。

　　(三)先天性白内障

　　先天性白内障约26%~51%系由遗传决定的，8.3%~25%的患者有家族史，常见到在一个家族中，每代都有发病者。如一个年轻农村妇女来就诊，患先天性白内障，所生两个女儿也患先天性白内障，而这位妇女的哥哥、母亲及外祖母同样也是先天性白内障的患者。

　　先天性白内障可根据情况及早实施手术，但大多数伴有其他遗传眼病，如虹膜缺损、无虹膜、晶体异位，先天性小眼球等等，所以术后视力不佳，绝大多数是借助于助视器来提高视功能的。

　　(四)晶体异位

　　1.单纯性先天性晶体异位

　　是指先天性晶体脱位无合并全身异常。晶体脱位常为双侧，对称性，脱位方向多为向上或颞侧，具有发生继发性青光眼、白内障和视网膜脱离的倾向。发生晶体脱位的原因与晶体悬韧带的纤维发育异常有关。

　　遗传方式：大多数病例为常染色体显性遗传，有文献报告连续5代的家系，少数病例为常染色体隐性遗传。

　　2.遗传性迟发性晶体自发半脱位

　　临床表现与单纯性晶体异位相似，只是晶体脱位的发生在20～70岁之间，晶体脱位呈进行性，多向上方或脱人前房，可有晶体性近视，常有继发性青光眼和白内障的发生。

　　遗传方式：常染色体显性遗传

　　3.伴有瞳孔异位的晶体脱位

　　晶体发生脱位的同时伴有瞳孔异位，瞳孔的形态多样，多为椭圆形或裂隙状，难于用散瞳剂散大，与晶体脱位的方向相反。可伴有高度近视，以及视网膜脱离，继发性青光眼，白内障等。

　　遗传方式：常染色体隐性遗传，文献报告同胞发病，亲代有近亲通婚史。

　　(五)先天性青光眼

　　先天性青光眼指由于前房角发育异常，阻塞了房水排出通路，致眼压升高，造成严重的视力损害，甚至治盲。

　　遗传方式两种学说：

　　(1)常染色体隐性遗传：家族成员发病的同胞为多，有近亲通婚史。

　　(2)多因子学说：男多于女，同代发病率又明显低于预期的隐性遗传的发病率，亲代发病率与子代相近。

　　(六)屈光不正与遗传

　　屈光不正按发生时间可分为先天性与后天性两类。

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