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导致儿童低视力的遗传眼病

http://www.cnophol.com 2011-5-19 16:26:01 中华眼科在线

 

  (九)视网膜母细胞瘤( retinoblastoma)

  视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,其中1/3为遗传型,平均发病时间为

  10个月,且多为双侧性。大多数发病在3岁以内,其临床上分为眼内期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期,对视力损害相当严重,甚至丧失生命。

  关于本病的发病机理大多认为是由两次基因突变产生。遗传学研究,根据家系分析我国0.1~19.4%视网膜母细胞瘤的患者有阳性家族史,其遗传方式多数家系有垂直传代史,从2代至4代不等,属于常染色体隐性遗传。

  对于视网膜母细胞瘤的治疗,早期诊断很重要,除一般检查外,可借X光平片、超声波、CT、检测房水乳酸脱氢酶(LHD)、血清甲胎蛋白及癌胚抗原(CEA)等。近来应用检测Rb的缺陷基因,或通过DNA限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP)应用于产前诊断等。

  (十)先天性黄斑变性

  先天性黄斑变性亦称少年型黄斑变性,其病变原发于视网膜色素上皮,为伴斑点萎缩性

  的一种缓慢进展的遗传眼病。一般在6~20岁起病,男女均可见,常为双眼,视力进行性下降.

  遗传方式:主要为常染色体隐性遗传,亲代常有近亲通婚史,同胞中可有人发病,少数为显性遗传或性遗传。

  (十一)视神经萎缩

  1.儿童型的显性遗传性视神经萎缩

  本病于儿童期起病,病程缓慢,表现为视乳头颞侧苍白,有双眼视力不同程度损害,

  遗传方式:本病的亲代常有近亲通婚史,并可在同胞中有人发病,是常染色体隐性遗传.

  2.Leber视神经萎缩

  本病为青少年期急起的双眼视神经炎,造成视神经萎缩,致视力明显减退。

  遗传方式:本病有连续传代,也可能相隔一代或数代后发病.患者男性多于女性,但男性患者的后代从不发病,亦不会成为携带者,只有女性病者或携带者的后代发病。

  遗传方式:本病具有男性不传代而女性可传代特点。因此患者如为男性,一般其子代不会发病。如为女性,其子女均可发病,儿子约为50%发病,女儿的发病率低8%,但不发病的女儿90%~100%为携带者。

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来源:极光网
极光网 (责编:王艳丽)

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