(九)视网膜母细胞瘤( retinoblastoma)

　　视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，其中1/3为遗传型，平均发病时间为

　　10个月，且多为双侧性。大多数发病在3岁以内，其临床上分为眼内期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期，对视力损害相当严重，甚至丧失生命。

　　关于本病的发病机理大多认为是由两次基因突变产生。遗传学研究，根据家系分析我国0.1~19.4%视网膜母细胞瘤的患者有阳性家族史，其遗传方式多数家系有垂直传代史，从2代至4代不等，属于常染色体隐性遗传。

　　对于视网膜母细胞瘤的治疗，早期诊断很重要，除一般检查外，可借X光平片、超声波、CT、检测房水乳酸脱氢酶(LHD)、血清甲胎蛋白及癌胚抗原(CEA)等。近来应用检测Rb的缺陷基因，或通过DNA限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP)应用于产前诊断等。

　　(十)先天性黄斑变性

　　先天性黄斑变性亦称少年型黄斑变性，其病变原发于视网膜色素上皮，为伴斑点萎缩性

　　的一种缓慢进展的遗传眼病。一般在6~20岁起病，男女均可见，常为双眼，视力进行性下降.

　　遗传方式：主要为常染色体隐性遗传，亲代常有近亲通婚史，同胞中可有人发病，少数为显性遗传或性遗传。

　　(十一)视神经萎缩

　　1.儿童型的显性遗传性视神经萎缩

　　本病于儿童期起病，病程缓慢，表现为视乳头颞侧苍白，有双眼视力不同程度损害，

　　遗传方式：本病的亲代常有近亲通婚史，并可在同胞中有人发病，是常染色体隐性遗传.

　　2.Leber视神经萎缩

　　本病为青少年期急起的双眼视神经炎，造成视神经萎缩，致视力明显减退。

　　遗传方式：本病有连续传代，也可能相隔一代或数代后发病.患者男性多于女性，但男性患者的后代从不发病，亦不会成为携带者，只有女性病者或携带者的后代发病。

　　遗传方式：本病具有男性不传代而女性可传代特点。因此患者如为男性，一般其子代不会发病。如为女性，其子女均可发病，儿子约为50%发病，女儿的发病率低8%，但不发病的女儿90%~100%为携带者。

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