(十二)色盲

　　色觉(color vision)是重要的视觉机能，主要是锥体细胞功能之一，不同波长的可见光引起不同的色觉。三色学说认为正常人的视网膜锥体细胞有感应红、绿、蓝三种原色的感光色素，一种感光色素对一种原色发生最大兴奋，对其他色光则产生程度不等的兴奋性。三种感光色素对色光刺激的综合反应决定颜色感觉。如果锥体细胞缺少某一种或几种感光色素，则导致色觉异常。

　　色觉异常分先天性和后天性两大类。后天性色觉异常多发生在一些眼病后，如发生在视网膜与脉络膜疾病之后，常为黄蓝色觉异常，发生在视神经疾病后则多为红绿色觉异常。

　　先天性色觉异常，俗称色盲。是由于色觉基因的异常或缺失所致的一类常见的人类遗传病。按程度轻重分为色盲和色弱。

　　色盲是缺乏或完全没有对某一种或几种原色的辨别力。对一种原色缺乏辨别者，称为二色视;对两种及三种原色缺乏辨别力者，称为一色视，即全色盲。

　　色弱则是对一种或几种原色的辨别力降低或不足，属宜昌三色视。

　　红绿色盲是一个典型的X连锁隐性遗传病，患者不能正确区分红色和绿色。它决定于X染色体上的两个不同基因，即红色基因和绿色基因，因为这两个基因紧密相连，故一般将它们在一起来考虑。

　　例如男性是红绿色盲患者与正常女性婚配，所生的子女当中，男孩都正常，女孩则都是红绿色盲的携带者。这样，男性患者的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，叫做交叉遗传。又如女性为红、绿色盲基因的携带者，与正常男性婚配，在所生的子女中，男孩有1/2可能发病，女孩则都不发病，但女孩中有1/2可能又是红、绿色盲基因的携带者。这里的男患者的致病基因是从母亲传来的，也叫交叉遗传。假如女性携带者与男性红、绿色盲患者婚配，在他们的子代中，男孩有1/2可能发病，女孩有1/2位携带者，1/2为患者。如果女性是红绿色盲患者，那么她的父亲一定也是该病患者，母亲则是携带者。

　　X连锁隐性遗传病的特点：

　　①患者多为男性患者，女性患者很少见。

　　②呈交叉遗传，即男性患者的致病基因来自携带者的母亲，而且只传给女儿，呈隔代遗传。

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