先天性的屈光不正，可见于角膜和晶状体畸形、先天性大角膜、球形角膜、圆锥角膜、球形晶状体、先天性晶状体异位，常引起先天性近视或高度散光。

　　先天性小角膜、扁平角膜、虹膜缺损或无虹膜可引起先天性远视。白化病常伴有近视和散光。

　　在眼球发育过程中，由于多种因素影响，发育迟缓，眼球短小等是多数远视眼的病理基础，故以先天为主，而散光则大多数是先天性的。

　　先天与遗传具有相对的同一性，先天性的屈光不正，多于遗传有关，或以遗传为基础。先天是与后天相对而言，而遗传是与环境相对而言，先天性的屈光不正，主要是为遗传所致，但不能排除环境因素。如同一种先天性疾病，可由许多的不同环境因素诱发，同一致病因素在胚胎发育的不同阶段可以引起不同的先天性疾病，同一环境因素在不同遗传体制条件下，可发生不同作用。后天性屈光不正可由环境因素所致，但遗传因素也不能忽视。例如近视眼就与遗传因素有关。调查表明，长期受学校教育和从事精细工作的人也有未患近视的，但不从事近距离工作的农民甚至文盲也有可能患近视的，也就是说，在相同条件下工作、学习、生活的人，有的人就发生了近视，而另一些人就不发生近视，这就说明，近视眼的确与遗传因素有关。研究表明，祖先及父母患近视的，其后代患近视的多，尤其是高度近视的患者，其兄弟姐妹也多有高度近视。如果把出生后至6岁前的近视成为先天性近视，其多由遗传得来或与遗传有关。

　　我国眼科遗传学专家胡诞宁教授调查61个高度近视的家庭及90对双生子，从遗传学角度分析，结果是：高度近视的双亲所生的子女100%为高度近视;符合纯合子通婚子代100%发病的规律。若高度近视者中双亲一方为高度近视，另一方为携带者时，下代50%患高度近视。纵观我国是人口大国，高度近视患者是低视力的主要致病原因。研究证实，高度近视的遗传是一种常染色体的隐性遗传。而对双生子的研究，是判断环境与遗传作用的可靠方法。胡氏对90对双生子进行血型、掌纹和眼科有关检查，其结论是不论近视是否发生了或近视屈光差异，都与遗传密切相关。虽说遗传不是决定近视的的唯一因素，而是与环境有关的多因子遗传，一般认为遗传因素约占60%，环境因素约占40%。如同卵双生子的遗传因素是相同的，异卵双生子由于原来的遗传因素已有差别，再加上环境的差别，近视的发生率就有较大差异了。

　　(七)先天性小眼球

　　先天性小眼球较为常见，指已有眼球，但小于正常，可伴有眼部其他畸形(如眼球震颤、组织缺损白内障等)。是因在胚胎发育中，受到任何障碍引起眼球发育停滞，一般由家族史。 遗传方式：常染色体显性或隐性遗传。

　　(八)视网膜色素变性

　　视网膜色素变性是最常见的遗传性致盲眼病之一。估计全世界按55亿人口计算，患视网膜色素变性者约有100万。本病是一组进行性视网膜色素上皮和光感受器受损的单基因遗传病，有高度的遗传异质性。

　　在儿童主要是先天性视网膜色素变性(leber先天黑朦)，是盲童重要的致盲原因之一，约占先天性盲童的10%~19%。本病通常出生时已存在，视力能严重障碍，大多数到儿童期已经成为盲目。可伴有眼球震颤、眼球凹陷、高度远视、斜视、白内障等。

　　遗传方式：患者的同胞可有致病，亲代有近亲通婚史，一般为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，近来倾向于遗传异质性。

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